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Completata la mappa del genoma umano, impresa riuscita dopo 21 anni

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Dna senza segreti. Dopo 21 anni è stata completata la mappa del genoma umano, impresa storica per il mondo scientifico. I risultati pubblicati in un numero speciale della rivista ‘Science’

Impresa storica per il mondo scientifico, è completa la mappa del genoma umano. Il Dna non ha più segreti. Ciò comporta importanti passi in avanti nella medicina personalizzata, attraverso la diagnosi di malattie finora impossibili da riconoscere, nella genetica delle popolazioni e nella possibilità di riscrivere il Dna. I risultati sono stati pubblicati in sei articoli in un numero speciale della rivista Science

Giuseppe Novelli, genetista dellUniversità degli studi di Roma Tor Vergata, afferma come tale scoperta corrisponda ad avere un vocabolario del Dna. Grazie a tale impresa, abbiamo nuovi termini di riferimento che rendono possibili diagnosi di alcune malattie rare. Non basta sequenziare il Dna – prosegue Novelli – ma bisogna saperlo leggere e interpretarlo. Se ciò non accade, risulta poi difficile adoperare le giuste diagnosi”.

La mappa del genoma umano, fu elaborata per la prima volta volta nel 2001. I computer di allora, però, non riuscivano a decifrare tutti i passaggi, lasciando degli spazi bianchi che complessivamente corrispondevano all’8% del genoma. Adesso però, grazie allo strepitoso lavoro del Consorzio Internazionale Telomere-to-Telomere (T2T), queste lacune non esistono più. Diventa dunque possibile leggere il Dna umano dall’inizio alla fine, senza interruzioni

Uno dei ricercatori del Consorzio e ingegnere biomedico del National Institute of Standards and Technology, Justin Zook ha rilasciato le seguenti dichiarazioni. “Se ottenere il sequenziamento del Dna è come mettere insieme un puzzle, il genoma di riferimento è avere l’immagine del puzzle finito sulla scatola. Ti aiuta a mettere insieme i pezzi”. Anche la Responsabile Scientifica del progetto T2T, Rachel O’Neill, genetista dell’Università americana del Connecticut ha rilasciato osservazioni a riguardo. “Le parti mancanti comprendono sequenze che si ripetono molte volte. Ora è chiaro che proprio nelle ripetizioni si nasconde il segreto della diversità umana”.

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Ministero della Salute: riorganizzazione e nuove competenze

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In dirittura d’arrivo il provvedimento che ridisegnerà l’organizzazione interna del Dicastero che passa da 12 a 14 direzioni generali

Non un semplice restyling bensì una vera e propria riorganizzazione del Dicastero che passa da 12 a 14 direzioni generali. È dunque ufficialmente pronta la nuova organizzazione del Ministero della Salute. Le nuove direzioni generali saranno coordinate sempre dal Segretario generale che prende anche le funzioni di gestione dei rapporti internazionali. Una novità di cui si parlava da tempo è che ora sta per diventare realtà. (Qui la bozza del decreto).

Sono davvero tante le novità a cominciare da direzioni nuove di zecca come la Direzione generale per le emergenze sanitarie, la Direzione generale per la salute mentale e le fragilità. A queste due si aggiungono la Direzione generale salute e ambiente e la Direzione generale per la transizione digitale del servizio sanitario. Novità inoltre anche per la Dg programmazione che si occuperà anche della garanzia dei Lea – Livelli essenziali di assistenza.

Il Ministero della Salute sarà articolato in 14 Direzioni generali coordinate da un Segretario generale. Si legge nella bozza del decreto che “Le direzioni generali, che svolgono le funzioni previste dal presente regolamento, nonché ogni altra funzione a esse connessa attribuita al Ministero dalla vigente normativa, provvedono altresì, secondo le rispettive competenze, ai compiti in materia di contenzioso e alle attività connesse all’espletamento delle procedure di evidenza pubblica e alla stipulazione di contratti, assumendone le rispettive responsabilità col supporto dell’ufficio dirigenziale di livello non generale all’uopo dedicato presso la Direzione generale della programmazione e del bilancio. Il coordinamento del contenzioso afferente a più direzioni è assicurato dal Segretario generale“.

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Esiste una relazione tra diabete e tumore al seno?

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Secondo una ricerca pubblicata su Nature Cell Biology il tumore inibisce la produzione di insulina, con conseguente aumento del rischio di diabete

Diabete e tumore al seno. Nonostante, almeno apparentemente, sembrano due patologie nettamente diverse ma in realtà una relazione esiste. Si tratta di una relazione molecolare. Il meccanismo che sta alla base di questo rapporto è ora descritto (eccolo qui integrale) su Nature Cell Byology da ricercatori guidati dall’Università della California di San Diego. Secondo questo studio il tumore inibisce la produzione di insulina, con conseguente aumento del rischio di diabete. In aggiunta, la compromissione del controllo della glicemia fa crescere il tumore. 

Già diversi studi pubblicati in precedenza avevano suggerito l’esistenza di una relazione tra carcinoma della mammella e diabete di tipo 2. Stando a queste ricerche le donne con diabete avrebbero un rischio del 20-27% più alto di sviluppare un carcinoma mammario. Inoltre, la resistenza all’insulina sarebbe associata sia all’incidenza del cancro della mammella sia ad una riduzione della sopravvivenza

Più precisamente il rischio di diabete inizierebbe ad aumentare un paio di anni dopo la diagnosi di tumore. In aggiunta, entro 10 anni nelle sopravvissute al tumore il rischio è del 20% più alto di quello rilevato in donne della stessa età ma senza aver mai avuto il cancro. In ogni caso, l’associazione tumore della mammella – diabete di tipo 2 non viene ancora considerata definitiva, dato che altri studi non hanno riscontrato una compresenza. Adesso però, con la scoperta di un meccanismo molecolare che le collega, l’associazione potrebbe essere considerata definitiva.

Le parole dell’esperto

Shizhen Emily Wang, insegnante di Patologia alla UC San Diego School of Medicine e co-autrice della pubblicazione ha dichiarato: “Nessuna malattia è un’isola perché nessuna cellula vive isolata. Con questo studio descriviamo il modo in cui le cellule tumorali alterano la funzionalità delle isole pancreatiche. In modo da farle produrre meno insulina di quanto dovrebbero. Facendo salire così – aggiunge la studiosa – i livelli di glucosio nel sangue delle pazienti col cancro al seno”.

Secondo gli autori dello studio la ‘responsabilità’ di questa associazione sta nelle vescicole extracellulari (VE). Le Ve sono delle strutture individuate per la prima volta dai citologi nei primi anni 80’. Si tratta di sfere cave che vengono rilasciate per gemmazione da molti tipi di cellule, sia sane che patologiche. Queste sfere trasportano DNA, RNA, proteine, lipidi e altri materiali tra tessuti e apparati diversi. 

Nel caso in questione, i ricercatori hanno notato che le cellule tumorali secernono microrna-122 (miR-122) nelle vesciole, le quali vengono rilasciate dalle cellule del tumore, raggiungendo poi il pancreas. Arrivate al pancreas possono consegnare il loro carico di miR-122 e compromettere la capacità di mantenere un livello di glucosio ematico normale. 

“Le cellule tumorali hanno un debole per i dolci”

Sempre Wang ha affermato come le cellule tumorali hanno un debole per i dolci. Per alimentare il tumore e farlo crescere hanno bisogno di più glucosio di quanto non facciano le cellule sane. Con l’aumento della glicemia, i tumori della mammella producono il loro alimento preferito. Nel frattempo, privano le cellule sane di questo essenziale nutrimento. La ricerca è stata condotta utilizzando modelli animali, ma si tratta di risultati che supportano una maggiore necessità di screening e prevenzione del diabete tra le pazienti con cancro al seno e le sopravvissute alla malattia”.

“Un inibitore del miR-122 – Aggiunge Wang – è in sperimentazione clinica come potenziale trattamento per l’epatite cronica di tipo C. Questa molecola si è dimostrata efficace nel ripristinare la normale produzione di insulina e nel sopprimere la crescita del tumore della mammella in topi di laboratorio. I primi farmaci a base di miRNA ad entrare in uno studio clinico – conclude – potrebbero avere un utilizzo anche nella terapia del cancro al seno”.

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Vaiolo delle scimmie: Ue firma accordo per 110.000 vaccini

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La commissaria europea per la Salute Stella Kyriakides: “Li consegneremo agli Stati membri a partire dalla fine di giugno”

“Oggi firmerò un accordo per circa 110.000 vaccini per il vaiolo delle scimmie. Li consegneremo agli Stati membri a partire dalla fine di giugno”. Sono queste le dichiarazioni di Stella Kyriakides, commissaria europea per la Salute. Le dichiarazioni sono state rilasciate al Consiglio della Salute europeo, tenutosi oggi 14 giugno a Lussemburgo. Tra i presenti, anche il nostro ministro della Salute, Roberto Speranza, che oggi sarà anche a Bruxelles per la partita dell’acquisto comune dei vaccini in questione. 

“Abbiamo circa 900 casi di vaiolo delle scimmie nell’Ue – prosegue Kyriakides – e circa 1.400 nel mondo. È la prima volta che usiamo fondi Ue per comprare vaccini che possiamo poi distribuire agli Stati membri. Questo – conclude – mostra quello che possiamo fare quando lavoriamo insieme”. Anche Andrea Ammon, direttrice dell’Ecdc, rilascia una serie di dichiarazioni in merito alla questione. “Fino a ieri nell’Ue e nello Spazio Economico Europeo si sono registrati 901 casi confermati di vaiolo delle scimmie”.

“La trasmissione del virus non è legata all’orientamento sessuale”


“I paesi con il maggior numero di casi – prosegue Ammon – sono Spagna, Portogallo e Germania ( anche il Regno Unito che però non fa più parte dell’Ue per via del Brexit  [ n.d.r. ] ). I casi si sono finora concentrati in giovani maschi che identificano se stessi come uomini che hanno rapporti con altri uomini. In realtà però la trasmissione del virus non è legata all’orientamento sessuale. È importante prevenire la stigmatizzazione, chiarendo che la trasmissione del vaiolo delle scimmie avviene tramite un contatto stretto con materiale infetto. Materiale proveniente da lesioni cutanee di una persona infetta. Oppure avviene tramite droplet respiratorio con un contatto viso a viso prolungato e stretto”.

“Il focus su cui bisogna concentrarsi – continua la direttrice dell’Ecdc – è una rapida diagnosi che consenta l’isolamento e il tracciamento dei contatti dei casi di vaiolo delle scimmie. Per farlo, bisogna fare alcune cose. Prima di tutto, serve una forte comunicazione del rischio e un’interazione con le comunità Msm (Men who have Sex with Men [ n.d.r. ] ) e anche con il pubblico in generale. È poi essenziale aumentare la consapevolezza del personale sanitario. Soprattutto per – conclude – i medici di base, i dermatologi e le cliniche specializzate nelle malattie a trasmissione sessuale”.

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