Un campione di DNA prelevato alla nascita permette di analizzare i mutamenti, scoprire la storia genetica e poter dunque agire in modo mirato in caso di necessità
Nel corso di una vita agenti esterni come alimentazione sbagliata, inquinamento, stress, hanno un impatto sul nostro organismo andando addirittura a modificare il nostro DNA. Tali modifiche sono dovute dalle sostanze inquinanti che influenzano l’accensione o lo spegnimento di alcuni geni piuttosto che altri, spianando la strada a malattie cardiache e respiratorie. Un modo per tutelarci da questi cambiamenti con importanti conseguenze sulla nostra salute è rappresentato dalla conservazione del DNA alla nascita che permette di tutelare questo enorme patrimonio biologico.
Il DNA fetale si presenta puro nella sua struttura originaria e senza tutte le modifiche che nel tempo di accumuleranno su di esso. Il DNA puro rappresenta un punto di partenza importante per analisi genetiche comparative utili a comprendere i cambiamenti che ha subito il nostro DNA durante la vita. Un campione prelevato alla nascita o entro i primi sei mesi permette infatti di analizzare i mutamenti e scoprire la storia genetica di un preciso soggetto. Ciò permette la possibilità di poter agire in modo mirato in caso di necessità. Ma in cosa consiste l’analisi comparativa del DNA? In caso di malattie, avere a disposizione il DNA puro permette un’analisi e una comparazione con lo stato attuale del DNA identificando nel dettaglio dove ci sono stati dei mutamenti per poter agire di conseguenza in modo mirato attuando un piano terapeutico adatto.
Il DNA trova inoltre impiego anche in quella che viene definita ‘medicina di precisione’ utilizzando le informazioni sul corredo genetico di una persona per formulare terapie paziente-dipendenti. In un prossimo futuro, i medici saranno in grado di utilizzare regolarmente le informazioni sulla composizione genetica per scegliere i farmaci e le relative dosi personalizzate a seconda del paziente ottenendo dunque maggiori risultati terapeutici.
Fino a poco tempo fa, gli sviluppatori di farmaci utilizzavano un approccio che prevedeva lo screening di sostanze chimiche con un’ampia azione contro una malattia. I ricercatori stanno ora utilizzando le informazioni genomiche per trovare o progettare farmaci mirati a sottogruppi di pazienti con profili genetici specifici. L’obiettivo è quello di produrre nuovi farmaci che siano altamente efficaci e non causino gravi effetti collaterali. Si pensi, a tal proposito, che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense raccomanda test genetici prima di somministrare una serie di farmaci: è il caso del farmaco chemioterapico mercaptopurina (Purinethol). La genetica, in generale, sarà l’arma del futuro per la medicina.
La scoperta è stata possibile grazie ad un lavoro basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali
Identificato un nuovo gene responsabile dell’autismo. Un lavoro internazionale, guidato dall’Università e dalla Città della Salute di Torino, in collaborazione con l’Università di Colonia, ha dato vita all’importante scoperta. Pubblicato sulla rivista ‘Brain’, lo studio ha permesso di dimostrare che determinate mutazioni del gene Caprin1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali. Alterazioni che provocano, dal punto di vista clinico, una forma di disturbo dello spettro autistico. Il lavoro è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.
Il Progetto NeuroWes e il procedimento del lavoro
Dunque è Caprin1 il gene responsabile di una rara forma di autismo. Ma vediamo come si è svolto il lavoro. L’uso di tecnologie di sequenziamento dei geni umani, come l’analisi dell’esoma e del genoma, ha permesso di identificare 12 pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo e di comprenderne i meccanismi biologici associati. ll passo avanti nella comprensione delle basi genetiche dell’autismo, avviene nell’ambito del Progetto NeuroWes dell’ateneo di Torino. Il Progetto si dedica alla relazione tra genetica e disturbi dello spettro autistico dal 2015, grazie anche alla collaborazione con molti gruppi italiani e internazionali.
Questa iniziale osservazione ha permesso di ipotizzarne il ruolo nella patogenesi dell’autismo. La successiva identificazione dei 12 pazienti con una mutazione nel gene ne ha dimostrato il ruolo patogenico. I pazienti presentano ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione ed iperattività, disturbo dello spettro autistico. La ricerca ha dimostrato che perdere una delle due copie di Caprin1 causa un’alterazione della organizzazione e della funzione dei neuroni, nonché della loro attività elettrica.
L’importanza dello studio risiede inoltre nella definizione del ruolo biologico di Caprin1. Grazie a ciò, infatti, è stato possibile dimostrare che regola la sintesi di molte proteine nei neuroni regolando l’espressione di molti geni nel cervello. Caprin1 è una proteina molto importante, quindi uno snodo all’intersezione di numerosi meccanismi biologici dei neuroni, che permetterà di identificare numerosi altri geni associati a disordini del neurosviluppo. L’identificazione di nuovi geni associati a forme di disturbo dello spettro autistico è in rapida evoluzione. Si prevede siano oltre 1.000 i geni implicati nella patogenesi di questa condizione.
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