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La donazione di organi da parte dei malati rari è possibile. Lo studio

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Lo studio, che ha coinvolto il Centro Nazionale Trapianti, il Consiglio Superiore di Sanità e numerosi centri trapiantologici, ha analizzato circa 500 patologie neurologiche rare a rischio di morte

Anche i malati rari possono donare gli organi. Questo l’esito a cui sono giunti i ricercatori che hanno preso parte allo studio, prettamente italiano, che ha analizzato circa 500 patologie rare. Lo studio ha coinvolto il Centro Nazionale Trapianti, il Consiglio Superiore di Sanità e numerosi centri specializzati ai trapianti in varie zone dell’Italia. Attraverso questa ricerca è stata verificata, per ciascuna delle malattie rare prese in esame, l’idoneità al trapianto dei singoli organi: dal rene, al fegato, fino a cuore, polmone e pancreas. Lo studio è stato inoltre pubblicato sulla rivista ‘Clinical Transplantation’.

Il firmatario dello studio è il professore Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale della Santa Sede. “Il risultato ottenuto è pienamente positivo” – dichiara l’esperto ai microfoni di sanitàinformazione.it. Ma i ricercatori non si sono fermati ai risultati ottenuti. L’esito ottenuto ha infatti permesso di stilare delle linee-guida che possano orientare i clinici sulla procedura da seguire quando ci si trova di fronte ad un potenziale donatore di organo affetto da una malattia rara. “Fino ad ora – spiega Dallapiccola – le decisioni operative sono state prese analizzando le singole situazioni, caso per caso, sulla base dell’esperienza e della competenza dei medici”. 

In linea di massima, l’eventualità che un donatore di organi sia affetto da una malattia rara non è del tutto remota. Accade infatti nell’1% dei casi totali. “Proprio per questo motivo – continua Dallapiccola – il Consiglio Superiore di Sanità, nel 2019 ha istituito un gruppo di lavoro per valutare i pazienti con malattia rara come potenziali donatori di organi con un duplice obiettivo. Da un lato elaborare raccomandazioni per la gestione di queste particolari tipologie di trapianto. Dall’altro accertare per quali malattie rare il rischio può essere considerato standard”.

493 malattie neurologiche rare analizzate

Allo studio hanno preso parte esperti di genetica medica, medicina interna, malattie metaboliche, fisiopatologia, endocrinologia e altri ambiti clinici. “Avvalendoci del database di Orphanet, network internazionale di riferimento per le malattie rare, abbiamo analizzato 493 malattie neurologiche rare. Si tratta di un numero pari a circa il 10% di tutte le malattie rare, che comprende però oltre il 95% dei pazienti con le malattie neurologiche rare a rischio di morte” – ha spiegato il direttore scientifico dell’Ospedale della Santa Sede.

Siamo partiti da una rassegna della letteratura disponibile, case-report, esperienza personale e professionale specifica. Per ciascuna patologia presa in esame il gruppo di lavoro ha definito l’idoneità o la non idoneità alla donazione. Laddove l’esito è stato positivo, ci siamo successivamente concentrati sui singoli organi potenzialmente trapiantabili”.

La conclusione dello studio è che nei donatori affetti da una malattia neurologica rara a rischio di morte, circa l’80% degli organi risulta idoneo al trapianto. Il 7% risulta non adatto e il 14% adatto come non standard, con un rischio accettabile. Per quest’ultima categoria di organi è altamente raccomandato un follow-up specifico. Questi risultati segnano una svolta decisiva nell’ambito della donazione di organi“Ampliare il numero di donatori utilizzabili – conclude Dallapiccola – è fondamentale per rispondere alle necessità dei circa 8.000 pazienti in lista d’attesa per un trapianto”. 

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La semaglutide si dimostra efficace anche per il diabete di tipo 1

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Secondo gli autori dello studio clinico potrebbe trattarsi del cambiamento più significativo nel trattamento del diabete di tipo 1 dalla scoperta dell’insulina a oggi

Semaglutide efficace anche nel trattamento del diabete di tipo 1. È quello che emerge da un recente studio condotto presso la divisione di endocrinologia, diabete e malattie del metabolismo dell’Università di Buffalo (Stati Uniti) tra il 2020 e il 2022. La ricerca si è concentrata su pazienti giovani, con età compresa tra i 21 e i 39 mesi, i quali avevano ricevuto la diagnosi di diabete non più di sei mesi prima. Per valutare l’efficacia di semaglutide, gli autori dello studio hanno inizialmente somministrato una bassa dose del farmaco in associazione con l’insulina. Successivamente hanno ridotto gradualmente l’uso dell’insulina sintetica e aumentando quello del farmaco (agonista recettoriale del Glp-1). I risultati sono visibili sul New England Journal of Medicine. 

I pazienti sono stati trattati dapprima con una bassa dose di semaglutide mentre assumevano anche insulina durante i pasti (bolo) e insulina basale (di base). Man mano che lo studio proseguiva I ricercatori hanno aumentato il dosaggio di semaglutide; contemporaneamente hanno ridotto quello di insulina per evitare l’ipoglicemia. Nell’arco di tre mesi siamo riusciti a eliminare tutta la somministrazione del bolo di insulina al momento dei pasti – spiega l’endocrinologo Paresh Dandona, coordinatore dello studio. Raddoppiando il tempo, poi, siamo riusciti a eliminare anche la somministrazione basale di insulina”. I risultati sono stati confermati fino a 12 mesi, termine del follow-up riportato nella ricerca, con valori di emoglobina glicata assestatisi sotto il 6%. Presto ci sarà uno studio con numeri e follow-up più ampi per confermare i dati preliminari.

Grande fervore, ma bisogna attendere conferme maggiori

“Potremmo essere di fronte al cambiamento più significativo nel trattamento del diabete di tipo 1 dalla scoperta dell’insulina a oggi – ha dichiarato Dandona. Si tratta comunque di dati preliminari, come precisato dagli stessi autori: “occorrerà portare avanti uno studio più ampio e con un periodo di osservazione più lungo – si legge nell’estratto. 

Se le prime evidenze dovessero essere confermate, però, l’ipotesi che le cellule beta del pancreas siano in realtà in grado di secernere insulina anche nei diabetici di tipo 1 assumerebbe maggiore consistenza. Questo tanto più nelle prime fasi della malattia. Da qui la possibilità che semaglutide, che agisce proprio stimolando la secrezione ormonale, possa in parte se non del tutto sostituire la somministrazione dell’insulina durante i pasti. Anche in questo caso la somministrazione di semaglutide ha concorso a determinare una riduzione dell’appetito e una graduale perdita di peso. Un risultato che è stato considerato utile dagli specialisti. “Il 50 per cento dei diabetici di tipo 1 negli Usa è in sovrappeso, se non proprio obeso” – è la spiegazione fornita da Dandona. L’esperto tiene alta l’attenzione su semaglutide come farmaco dimagrante, in grado di determinare risultati sovrapponibili a quelli della chirurgia bariatrica.


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Il cervello influenza l’obesità: la rivelazione di un nuovo studio

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Secondo una nuova ricerca statunitense l’obesità sarebbe causata anche da una serie di connessioni cerebrali danneggiate

L’obesità sarebbe causata anche da connessioni cerebrali danneggiate fra la memoria e i circuiti cerebrali che regolano l’appetito. È questa la rivelazione di uno studio pubblicato su Nature in base al quale la compromissione dei meccanismi è direttamente proporzionale all’indice di massa corporea. Nello specifico, gli obesi avrebbero connessioni compromesse fra l’ippocampo dorsolaterale e l’ipotalamo laterale che influirebbero sulla capacità di controllare o regolare le risposte emotive rispetto all’assunzione di pasti gratificanti.

Ad elaborare lo studio, i ricercatori della Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania che spiegano: “Questi risultati sottolineano che il cervello di alcuni individui può essere fondamentalmente diverso in regioni che aumentano il rischio di obesità. Condizioni come disordini alimentari e obesità – ricordano gli esperti – sono molto più complicate della semplice gestione dell’autocontrollo e di un’alimentazione più sana. Per queste persone non basta avere una forza di volontà più forte, ma – spiegano gli autori dello studio – l’equivalente terapeutico di un elettricista in grado di riparare queste connessioni all’interno del loro cervello”.

L’ippocampo dorsolaterale si trova nella regione del cervello che elabora la memoria, mentre l’ipotalamo laterale in quella responsabile di mantenere il corpo in uno stato stabile, chiamato omeostasi. Gli esperti hanno valutato L’attività cerebrale dei volontari nella fase in cui prevedevano di ricevere e poi quando ricevevano un frappè al cioccolato. Hanno così scoperto che sia l’ippocampo dorsolaterale che l’ipotalamo laterale si attivavano simultaneamente quando ai partecipanti veniva anticipato che avrebbero avuto un pasto gratificante.

Nei soggetti obesi, i ricercatori hanno scoperto che la compromissione di questo circuito ipotalamo-ippocampo era direttamente proporzionale al loro indice di massa corporea. Nei partecipanti con Bmi elevato, infatti, la connessione risultava più disturbata della media. Gli scienziati hanno utilizzato la tecnica denominata Brain clearing, che ha rivelato l’azione dell’ormone Mch (melanin concentrating hormone), un mediatore che amplifica l’azione centrale, attraverso l’ipotalamo, e periferica della leptina, regolando così il comportamento alimentare. L’ormone era presente nell’ippocampo dorsolaterale e da nessun’altra parte, confermando un collegamento tra le due regioni.

Di seguito il messaggio finale degli autori della scoperta“L’ippocampo non è mai stato studiato per il trattamento dell’obesità o i disturbi dell’alimentazione che possono causare l’obesità. Speriamo di essere in grado di utilizzare questa ricerca sia per identificare quali individui potrebbero sviluppare obesità più avanti nella vita, sia per sviluppare nuove terapie per aiutare a migliorare la funzione di questo circuito critico che sembra malfunzionante o addirittura interrotto nei pazienti obesi”.

Clicca qui per leggere i risultati originali dello studio. 

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Il fenomeno delle radiazioni: ecco come danneggiano il Dna

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Un recente studio condotto dall’Università di Trento ha chiarito, tramite simulazioni, come le radiazioni possano influire sul DNA e come questo impatto possa contribuire all’insorgenza del cancro

Noi non ne siamo consapevoli, ma siamo esposti alle radiazioni ionizzanti più frequentemente di quanto possiamo immaginare. Queste radiazioni sono presenti quando ci esponiamo al sole o quando ci sottoponiamo a esami diagnostici basati sui raggi X. Persino durante un volo su un aereo di linea intercontinentale, che raggiunge altitudini di oltre 10.000 metri, siamo soggetti a questo tipo di radiazioni. Questa forma di radiazione costituisce un potenziale rischio per il nostro DNA, in quanto ha la capacità di provocare danni, alterazioni o addirittura rottura della sua struttura, aumentando così il rischio di sviluppare tumori.

Recentemente, ricercatori del Dipartimento di Fisica dell’Università di Trento hanno rivelato, tramite simulazioni, il legame tra l’impatto delle radiazioni sul DNA e il momento in cui la molecola subisce danni irreversibili. Questa scoperta apre nuove prospettive nel campo delle terapie contro il cancro, aprendo la strada a potenziali trattamenti basati sulla comprensione di come le radiazioni danneggino il DNA e sulla possibilità di intervenire in modo mirato per prevenire o trattare il cancro.

Lo studio nel dettaglio

Il gruppo di studiosi formato da Manuel Micheloni, Lorenzo Petrolli, Gianluca Lattanzi, e guidato da Raffaello Potestio ha infatti calcolato il tempo medio tra l’irraggiamento ionizzante e la rottura del filamento. E ha scoperto che più aumenta la distanza tra le zone danneggiate del Dna, più a lungo la struttura resta unita. Di conseguenza aumenta il tempo a disposizione della cellula per ripararla. I ricercatori hanno creato al computer, come in una sorta di videogame, una sequenza di Dna a doppio filamento. Dopo che questa è stata colpita dalla radiazione, ne hanno osservato il comportamento. Uno degli effetti più pericolosi è la rottura del Dna conosciuta come double-strand break ovvero l’interruzione della continuità strutturale e chimica dello scheletro del Dna nei due filamenti complementari.

Questo tipo di lesioni può scatenare conseguenze dannose a livello cellulare. Gli studiosi hanno capito che la rottura non avviene subito e il tempo che impiega la catena a separarsi cresce in modo esponenziale con la distanza tra i tagli nel Dna. Gli autori del lavoro sono riusciti a ricostruire la legge del tempo medio di rottura con la distanza tra i tagli. “Questa informazione è cruciale – sottolinea Raffaello Potestio – perché verosimilmente impatta sull’efficacia dei processi di riparo del Dna”. La cellula possiede un complesso sistema enzimatico di controllo e ‘manutenzione’ del Dna, che si innesca quando riceve segnali di lesione. Questo meccanismo, tuttavia, non scatta immediatamente dopo il danno, e un ritardo in questa operazione può ripercuotersi sul normale funzionamento della cellula stessa.

La modifica della sequenza può non essere impattante se avviene tramite una o più mutazioni sinonime, che danno luogo alla sintesi della stessa proteina. Se però si verificano modifiche sostanziali nella sequenza di Dna o errori nella procedura di riparo, nella migliore delle ipotesi la cellula si suicida (tecnicamente “va in apoptosi”), perché si rende conto che la sequenza è errata o danneggiata in maniera irreparabile. Nella peggiore delle ipotesi, invece, la cellula ricostituisce l’integrità della catena di Dna ma accumulando mutazioni o alterazioni della sequenza nucleotidica che potrebbero dare luogo a un comportamento disfunzionale, che produce modifiche genetiche, mutazioni cromosomiche o l’insorgenza di tumore.

I possibili risvolti

Gli esperti ritengono che questa ricerca abbia un’importanza potenzialmente significativa nel campo radiobiologico e costituisca un passo iniziale verso futuri sviluppi nell’ambito medico, sia in termini terapeutici che preventivi. Un aspetto distintivo di questo studio risiede nell’utilizzo di metodi di simulazione numerica, che potrebbero essere successivamente riprodotti attraverso esperimenti pratici. La transizione dall’ambito computazionale all’applicazione pratica in laboratorio rappresenta uno degli obiettivi chiave dei ricercatori.

Comprendere le dinamiche scaturite dall’interazione tra le radiazioni e il DNA apre la prospettiva, a lungo termine, di sviluppare nuove tecniche di intervento con la radioterapia, sempre più precise e mirate. Ciò potrebbe consentire un notevole progresso nel trattamento dei pazienti affetti da diverse patologie, con l’obiettivo di massimizzare l’efficacia terapeutica e minimizzare gli effetti collaterali.

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