Identificato un nuovo gene responsabile dell’autismo

La scoperta è stata possibile grazie ad un lavoro basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali

Identificato un nuovo gene responsabile dell’autismo. Un lavoro internazionale, guidato dall’Università e dalla Città della Salute di Torino, in collaborazione con l’Università di Colonia, ha dato vita all’importante scoperta. Pubblicato sulla rivista ‘Brain’, lo studio ha permesso di dimostrare che determinate mutazioni del gene Caprin1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali. Alterazioni che provocano, dal punto di vista clinico, una forma di disturbo dello spettro autistico. Il lavoro è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.

Il Progetto NeuroWes e il procedimento del lavoro

Dunque è Caprin1 il gene responsabile di una rara forma di autismo. Ma vediamo come si è svolto il lavoro. L’uso di tecnologie di sequenziamento dei geni umani, come l’analisi dell’esoma e del genoma, ha permesso di identificare 12 pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo e di comprenderne i meccanismi biologici associati. ll passo avanti nella comprensione delle basi genetiche dell’autismo, avviene nell’ambito del Progetto NeuroWes dell’ateneo di Torino. Il Progetto si dedica alla relazione tra genetica e disturbi dello spettro autistico dal 2015, grazie anche alla collaborazione con molti gruppi italiani e internazionali.

Questa iniziale osservazione ha permesso di ipotizzarne il ruolo nella patogenesi dell’autismo. La successiva identificazione dei 12 pazienti con una mutazione nel gene ne ha dimostrato il ruolo patogenico. I pazienti presentano ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione ed iperattività, disturbo dello spettro autistico. La ricerca ha dimostrato che perdere una delle due copie di Caprin1 causa un’alterazione della organizzazione e della funzione dei neuroni, nonché della loro attività elettrica.

L’importanza dello studio risiede inoltre nella definizione del ruolo biologico di Caprin1. Grazie a ciò, infatti, è stato possibile dimostrare che regola la sintesi di molte proteine nei neuroni regolando l’espressione di molti geni nel cervello. Caprin1 è una proteina molto importante, quindi uno snodo all’intersezione di numerosi meccanismi biologici dei neuroni, che permetterà di identificare numerosi altri geni associati a disordini del neurosviluppo. L’identificazione di nuovi geni associati a forme di disturbo dello spettro autistico è in rapida evoluzione. Si prevede siano oltre 1.000 i geni implicati nella patogenesi di questa condizione. 

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