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La violenza di genere modifica il DNA: lo studio

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La violenza è in grado di modificare mediante modificazioni epigenetiche la funzionalità del DNA delle donne che l’hanno subita, in particolare alterando tre geni

Le alterazioni del DNA derivanti da atti di violenza sulle donne potrebbero essere più estese di quanto finora documentato dalla ricerca scientifica. Investigare l’entità e la durata di queste modifiche genetiche potrebbe rivelarsi fondamentale per sviluppare strategie di prevenzione mirate. Un approccio di precisione potrebbe contribuire a minimizzare il rischio di sviluppare patologie legate a traumi o violenze subite, aprendo così la strada a interventi preventivi più efficaci. A questo scopo è iniziata la fase multicentrica del Progetto EpiWe, presentata durante il “Convegno del Progetto multicentrico EpiWE, epigenetica della violenza sulle donne: verso una prevenzione di precisione” che si è svolto nella sede dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS). Lo studio pilota EpiWE (Epigenetics for Women) è stato condotto dall’ISS in collaborazione con l’Università di Milano.

Il lavoro ha dimostrato che la violenza può influenzare la funzionalità del DNA delle donne attraverso modificazioni epigenetiche, evidenziando in particolare alterazioni in tre geni. La ricerca attuale prevede il coinvolgimento di ulteriori centri al fine di ampliare il campione di studio e di valutare nel tempo possibili variazioni dell’intero epigenoma delle pazienti. Ciò sarà realizzato mediante la creazione di una biobanca dedicata, che consentirà la raccolta di campioni biologici. Durante i prelievi e nei successivi richiami di follow-up, tali campioni saranno accompagnati da una serie di dati relativi al benessere psicofisico delle partecipanti, con un’attenzione particolare alle patologie correlate allo stress.

Le parole degli autori

“Studiare l’intero epigenoma potrebbe essere predittivo per gli effetti a lungo termine della violenzaspiegano Simona Gaudi e Loredana Falzano (Ricercatrici del Dipartimento Ambiente e Salute e del Centro Nazionale Salute Globale, Iss). Ciò potrebbe mettere in luce l’origine delle patologie non trasmissibili, consentendo la messa in atto di strategie innovative e di prevenzione di precisione. Le potenzialità dello studio epigenetico multicentrico, realizzabile grazie anche alla costituzione della biobanca, potrà, insieme alle cure standard, perfezionare la gestione di ogni singolo caso con una valutazione più ampia e obiettiva delle cicatrici lasciate dall’evento violento. A lungo termine, questo approccio consentirebbe di ottimizzare il trattamento e migliorare la qualità della vita delle vittime. Inoltre, fornendo una più obiettiva caratterizzazione del danno, consentirebbe di dare prospettive medico-legali migliori”.

La Banca dati sulla violenza di genere

Nel 2019 è stata istituita la “Banca dati sulla violenza di genere”, una collaborazione tra Istat e il Ministero della Salute. Questa iniziativa mira a monitorare la “pandemia silente” della violenza di genere, fornendo strumenti adeguati per un’analisi approfondita delle cause e delle conseguenze di questo fenomeno. L’obiettivo è sviluppare una chiave di linkage individuale che consenta il tracciamento della stessa donna attraverso diverse basi di dati, al fine di identificare profili di salute collegati agli eventi traumatici e agli episodi di violenza subiti.

Fonte: Istituto Superiore di Sanità

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Fumo: gli effetti dannosi sul sistema immunitario durano anni

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Il fumo cambia il sistema immunitario di una persona, al punto di lasciarla vulnerabile a malattie e infezioni anche anni dopo aver abbandonato il vizio. Ne parla un nuovo studio pubblicato sulla rivista ‘Nature’

Fumare è così dannoso da poter modificare il sistema immunitario di una persona, rendendola suscettibile a malattie e infezioni anche molti anni dopo aver smesso. Queste conclusioni provengono da uno studio condotto dall’Institut Pasteur di Parigi e pubblicato su Nature. I risultati indicano che il fumo riduce l’efficacia del sistema immunitario nel contrastare le infezioni e aumenta il rischio di malattie croniche associate all’infiammazione, come l’artrite reumatoide e il lupus. Violaine Saint-André, coautrice dello studio e specialista in biologia computazionale presso l’Institut Pasteur di Parigi, sottolinea l’importanza di smettere di fumare il prima possibile, specialmente per i giovani. “Il messaggio chiave del nostro studio, soprattutto per i giovani, è che sembra esserci un interesse significativo per l’immunità a lungo termine nel non iniziare mai a fumare”spiega l’esperta.

Per giungere a tali conclusioni, i ricercatori hanno analizzato campioni di sangue provenienti da un gruppo di 1.000 individui sani, di età compresa tra i 20 e i 69 anni, prelevati durante preciso un periodo di tempo. Lo studio ha indagato come 136 variabili, tra cui lo stile di vita, le condizioni socioeconomiche e le abitudini alimentari, insieme a fattori come l’età, il sesso e la genetica, abbiano influenzato la risposta immunitaria. I partecipanti sono stati esposti a germi comuni, come batteri ‘E. coli’ e il virus dell’influenza, e la risposta immunitaria è stata misurata. È emerso che il fumo, l’indice di massa corporea e un’infezione latente causata dal virus dell’herpes hanno avuto un impatto significativo. Tuttavia, il fumo ha determinato il cambiamento più significativo, con un impatto sulla risposta immunitaria quasi equivalente a fattori cruciali come l’età e il sesso.

Più è il tempo passato a fumare, maggiori sono i danni

Quando i fumatori nello studio hanno smesso con il vizio, la loro risposta immunitaria è migliorata in un certo senso, ma non si è ripresa completamente per anni. “La buona notizia è che inizia a resettarsi” evidenzia Darragh Duffy, altro autore dello studio che dirige l’unità di immunologia traslazionale presso l’Institut Pasteur. “Non è mai un buon momento per iniziare a fumare, ma se sei un fumatore, il momento migliore per smettere è adesso– aggiunge. Lo studio ha anche scoperto che più qualcuno fuma, maggiori sono i cambiamenti nella risposta immunitaria. I ricercatori hanno inoltre scoperto che il fumo sembra avere effetti epigenetici a lungo termine sulle due principali forme di protezione del sistema immunitario: la risposta innata e la risposta adattativa. L’effetto sulla risposta innata scompare rapidamente quando qualcuno smette di fumare, ma l’effetto sulla risposta adattiva persiste anche dopo che si smette.

La risposta immunitaria innata rappresenta il meccanismo generale attraverso il quale la pelle, le mucose, le cellule del sistema immunitario e le proteine combattono i germi. Quando il corpo riconosce che questa risposta innata non è sufficientemente efficace, entra in gioco il sistema immunitario adattivo, che comprende anticorpi nel sangue e in altri fluidi corporei, linfociti B e T in grado di ‘memorizzare’ una minaccia e orchestrare un attacco mirato. “La scoperta più importante del nostro studio è che il fumo ha effetti a breve termine, ma anche a lungo termine sull’immunità adattativa associata alle cellule B e alle cellule T regolatorie e ai cambiamenti epigenetici – afferma Saint-André.

Clicca qui per leggere l’estratto originale dello studio.

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Possibile cura per l’autismo? Studio si concentra su un gene

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Una nuova ricerca ha individuato un particolare gene, GTF2I, responsabile di una serie di alterazioni di sviluppo neuronale

Attraverso uno studio condotto su organoidi cerebrali e attualmente in fase pre-clinica, un team interdisciplinare di ricercatori provenienti dall’Università Statale di Milano, dall’IEO – Istituto Europeo di Oncologia e dall’Human Technopole ha individuato che l’inibizione farmacologica di un gene specifico (GTF2I) determina una regressione dei sintomi principali dell’autismo nei modelli pre-clinici della sindrome 7Dup. Quest’ultima rappresenta una rara condizione genetica del neurosviluppo inclusa nei disordini dello spettro autistico. In generale, si tratta di una scoperta potenzialmente fondamentale per tutte le patologie correlate all’autismo.

In Italia, quasi 2 milioni di bambini e ragazzi, pari al 10-20% della popolazione infantile e adolescenziale tra 0 e 17 anni, sono affetti da disturbi neuropsichiatrici dell’età evolutiva. Queste condizioni presentano manifestazioni molto eterogenee in termini di tipologia, decorso e prognosi, con un aumento dell’incidenza nel tempo. Nonostante l’impatto sociale, medico ed economico considerevole, la prevalenza degli Autism Spectrum Disorders (ASD) supera ormai l’1%, e se si considerano tutti i disordini del neurosviluppo, il loro impatto è ancora più esteso.

È importante notare che non esistono attualmente terapie farmacologiche specifiche per i sintomi principali dello spettro autistico, quali restrizione sociale, deficit nel linguaggio e stereotipie. Questa carenza terapeutica è attribuibile in gran parte alla limitata comprensione dei meccanismi molecolari sottostanti, che a sua volta è strettamente legata alla mancanza di modelli sperimentali in grado di replicare le alterazioni del neurosviluppo umano in modo autentico e fisiopatologicamente rilevante.

L’originalità dello studio


La ricerca, pubblicata su Science Advances, è il frutto del team di ricerca coordinato da Giuseppe Testa, corresponding author dello studio (docente di Biologia Molecolare all’Università degli Studi di Milano, direttore del programma di ricerca in Neurogenomica di Human Technopole, Group Leader all’Istituto Europeo di Oncologia), con primi autori gli scienziati Alejandro Lopez-Tobon, Reinald Shyti, Carlo Emanuele Villa e Cristina Cheroni. “Questo studio rappresenta per i disordini del neurosviluppo, e per l’autismo in particolare, il primo esempio di uno studio che, andando dal meccanismo molecolare ad alta risoluzione in organoidi cerebrali umani fino al modello animale, riesce a stabilire, a livello pre-clinico, la potenziale percorribilità di un trattamento farmacologico dei sintomi principali dell’autismo” – spiegano Alejandro Lopez-Tobon e Reinald Shyti.

Lo studio ha utilizzato cellule pluripotenti (iPSC) riprogrammate da pazienti affetti da due diversi disturbi del neurosviluppo causati dall’alterazione di una porzione del cromosoma 7 (ubicato nella regione 7q11.23), ovvero la sindrome di Williams-Beuren (WBS) e la sindrome 7Dup, per generare organoidi cerebrali, complessi modelli cellulari in vitro che riproducono aspetti salienti dello sviluppo del cervello umano a un livello di precisione molecolare non raggiungibile con altre tecniche.

“Grazie all’applicazione di tecnologie ad altissima risoluzione (definite single cell omics) e a innovativi approcci di analisi dei dati, siamo stati in grado di definire l’impatto dell’alterato dosaggio genico della regione 7q11.23 sulla traiettoria di sviluppo nei neuroni della corteccia in termini di specifiche popolazioni di neuroni che, nella condizione 7Dup, seguono una differente traiettoria di maturazione”proseguono Carlo Emanuele Villa e Cristina Cheroni.

Il ruolo del gene GTF21

Gli scienziati hanno così scoperto che un gene della regione 7q11.23, chiamato GTF2I e codificante per una proteina con funzione regolatoria su molti altri geni a valle (un cosiddetto fattore di trascrizione), era il principale responsabile delle alterazioni di sviluppo neuronale osservate. Avendo precedentemente scoperto il suo meccanismo di azione, hanno selezionato una classe di molecole in grado di inibire la sua attività, sperimentando i risultati sull’organoide.

I risultati sono stati quindi portati alla fase pre-clinica su modelli murini, dove i test comportamentali più validati e standardizzati di socialità (la “preferenza sociale” e la “novità sociale”) hanno confermato che l’aumentato dosaggio di GTF2I altera il comportamento in senso autistico, mentre la somministrazione orale di un farmaco che inibisce l’attività di GTF2I è in grado di far regredire tali sintomi.

“Trattandosi, per lo spettro autistico, di manifestazioni comportamentali che possono esser causate da alterazioni in varie centinaia di geni, la sfida sarà capire se questa opportunità che si inizia ad aprire per la forma 7Dup possa essere auspicabilmente percorribile anche in un sottogruppo più ampio di condizioni autistiche – conclude Giuseppe Testa.

Clicca qui per leggere l’estratto originale dello studio.

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L’ipocondria uccide: la conferma da un nuovo studio

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La continua paura di ammalarsi finisce con l’aumentare il rischio di morte precoce. Il tutto emerge da uno studio pubblicato su Jama Psychiatry

L’ipocondria uccide. La persistente ansia legata alla possibilità di ammalarsi può accrescere il rischio di morte prematura, come evidenziato da uno studio condotto da un gruppo di ricercatori svedesi e pubblicato su Jama Psychiatry. Secondo tale ricerca, le persone affette da ipocondria presentano un aumento del 84% delle probabilità di morire in anticipo per diverse ragioni. Contribuisce a questo incremento anche il rischio di suicidio, ma sono altresì più frequenti cause di natura fisiologica, tra cui le malattie cardiache e polmonari.

Stephen Hughes, docente presso l’Anglia Ruskin University di Chelmsford, spiega la natura dell’ipocondria: “Possiamo definirlo come un disturbo di salute mentale caratterizzato da un’eccessiva preoccupazione per la salute, spesso con la convinzione infondata che esista una malattia grave. A volte è associato a frequenti visite dal medico, mentre altre volte implica evitarle del tutto per paura che venga diagnosticata una malattia mortale”. Il 4-6% della popolazione generale è affetto da questo disturbo, coinvolgendo anche il 17% di coloro che consultano il medico di medicina generale.

Lo studio nel dettaglio

Attraverso l’analisi di database sanitari contenenti 4.129 individui ipocondriaci e 41.290 soggetti sani, i ricercatori hanno effettuato un abbinamento per vari fattori come anno di nascita, sesso, provincia di provenienza, stato civile, livello di istruzione e reddito familiare. Durante i circa 9 mesi di osservazione, si sono registrati 268 decessi tra gli ipocondriaci (che ricordiamo erano 4.129) e 1.761 tra le persone prive di ipocondria (che erano invece 41.290). Dunque il primo dato è una percentuale di decessi maggiore nel gruppo degli ipocondriaci. In aggiunta, in media, coloro affetti da ipocondria presentavano una mortalità 5 anni prima rispetto a chi non soffriva del disturbo, con un aumento del rischio di morte sia per cause naturali che non naturali. L’ipocondria sembra influenzare anche la qualità della vita, con le persone non ipocondriache che mostrano maggiori probabilità di istruzione, matrimonio e reddito più elevato rispetto agli ipocondriaci.

Tra le persone ipocondriache decedute, si è osservata una maggiore mortalità per cause cardiovascolari, respiratorie e sconosciute, ma non per il cancro, nonostante l’ansia correlata a questa malattia sia comune tra gli ipocondriaci. Inoltre, il suicidio contribuisce in modo significativo alle percentuali di morte precoce nelle persone affette da ipocondria, risultando 4 volte più probabile. Mentre l’impatto psicologico è comprensibile, risulta più complesso spiegare l’aumento del rischio per cause naturali.

Un problema sottovalutato

“L’ipocondria è sottodiagnosticata – dichiara il primo autore dello studio Mataix-Cols, intervistato dal Washington Post – quindi i rischi di morte potrebbero essere ancora più alti se si tiene conto dei casi non diagnosticati. La vita degli ipocondriaci potrebbe essere più breve a causa dello stress cronico, che potrebbe anche indurli ad automedicarsi con alcol e droghe. Altri pazienti potrebbero evitare di visitare i medici per paura che venga loro diagnosticata una malattia grave”. La dipendenza da alcol e droga può in effetti limitare la longevità e ciò potrebbe spiegare, almeno in parte, l’aumento della mortalità legata al disturbo d’ansia da malattia.

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