L’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilità del farmaco ‘ravulizumab’. Il medicinale potrà essere usato sia nei pazienti adulti che nei bambini

Approvato un nuovo trattamento per la sindrome emolitico-uremica atipica, una malattia rara potenzialmente letale. L’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) ha infatti approvato la rimborsabilità del farmaco ‘ravulizumab’. Il nuovo medicinale potrà essere utilizzato nei pazienti adulti e nei bambini, indipendentemente dal fatto di aver ricevuto in precedenza trattamenti analoghi. 

La sindrome emolitico-uremica atipica è una malattia rara che colpisce circa 600 pazienti in Italia. La patologia è causata dall’attivazione cronica e incontrollata del sistema del complemento, una componente del sistema immunitario. “Questa anomalia – spiega Gaetano La Manna, ordinario di Nefrologia all’Università di Bologna – porta ad uno stato di infiammazione cronica che danneggia le pareti dei vasi sanguigni. Il primo organo ad essere danneggiato, solitamente, è il rene ma i danni possono estendersi a cuore, polmoni, cervello e sistema gastro-intestinale”.

La metà dei pazienti di questa rara malattia ha bisogno di dialisi, soffre di danno renale permanente o va incontro a decesso entro il primo anno alla diagnosi. Il trattamento punta a spegnere il sistema del complemento agendo su una proteina denominata C5. Fino ad oggi, tale procedimento veniva attuato con il farmaco ‘eculizumab’. “Ora, grazie al nuovo farmaco ravulizumab la cura compie un ulteriore passo in avanti – prosegue La Manna. La terapia non solo modifica radicalmente la storia naturale della malattia ma migliora sensibilmente la qualità della vita dei malati e dei loro famigliari”.

Negli studi clinici che hanno portato all’approvazione del farmaco, il 61% dei pazienti ha visto una risposta completa nei primi 12 mesi. Addirittura, nella popolazione pediatrica ravulizumab ha raggiunto il tasso di risposta completa del 94,4% e il 100% dei pazienti ha interrotto la dialisi. Risultati assolutamente straordinari. 

Fonte: aifa.gov.it

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Si tratta di una patologia che tocca specialmente in età pediatrica

Ventimila persone ogni anno sono colpite dalla malattie rare endocrine. Specialmente in età pediatrica. Un trend in aumento nel corso degli ultimi cinque anni. Il 70% dei 2 milioni di malati rari italiani – come riporta l’Ansa – non ha ancora 18 anni. Con circa 20.000 nuove diagnosi ogni anno, le 440 diverse patologie rare delle ghiandole endocrine, della nutrizione e del metabolismo, sono al secondo posto per frequenza fra tutte le malattie rare.

L’Italia è al primo posto in Europa per numero di centri di eccellenza, che afferiscono all’Endocrine European Reference Network (ENDO-ERN), una rete virtuale specializzata di strutture di elevata complessità e competenza. Con l’ingresso di 10 nuovi centri l’Italia fa un balzo in avanti per numero di strutture che raddoppiano in 5 anni. Passando a 20 su un totale di 111 centri in tutta Europa. Grazie all’alleanza tra gli specialisti della Società Italiana di Endocrinologia (Sie) e della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (Siedp), queste strutture sono un punto di riferimento per tutti i pazienti fin dalla più tenera età e riducono la mobilità nazionale e internazionale dei malati rari.

Salerno (presidente Siedp): “Molte di queste malattie sono congenite”

Mariacarolina Salerno, presidente Siedp e direttore dell’Unità di Pediatria Endocrinologica del Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali dell’Università Federico II di Napoli sottolinea che “molte di queste malattie sono congenite e si manifestano precocemente, spesso sono croniche, potenzialmente mortali o con serie conseguenze a lungo termine, e compromissione della qualità di vita per i pazienti e le loro famiglie: la diagnosi precoce è essenziale per la corretta terapia, ridurre o prevenire le complicanze a lungo termine e migliorare la qualità di vita del bambino e della sua famiglia”.
“Per riconoscerle precocemente – dice – dovremmo fare attenzione per esempio alla bassa statura nell’infanzia, che è spesso fra i sintomi principali delle malattie endocrine rare. Il 3% dei bambini ha una bassa statura. In circa il 20% di questi piccoli l’accrescimento insufficiente è dovuto proprio a una malattia genetica rara. Sebbene non ci siano patologie sottostanti”.

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Il Senato ha votato il Testo che ha ricevuto una totale approvazione

Il Testo unico sulle malattie rare è legge. “È una buona notizia l”approvazione di oggi in Senato all’unanimità del disegno di legge sulle malattie rare. Il Servizio Sanitario Nazionale deve prendersi cura di tutti“, ha commentato il ministro Roberto Speranza dopo il voto unanime dell’Aula del Senato che ha approvato in via definitiva il testo unificato delle proposte di legge recanti “Norme per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani e della cura delle malattie rare”.

Il testo prevede l’attuazione del Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato; garantisce un percorso strutturato della transizione dall’età pediatrica all’età adulta; prevede che i farmaci orfani siano resi immediatamente disponibili da tutte le Regioni e disciplina le modalità di importazione di farmaci inclusi nei Piani personalizzati. Istituito, inoltre, un fondo di solidarietà finalizzato a favorire l’inclusione sociale dei pazienti, ovvero l’istruzione e l’inserimento lavorativo e sociale degli stessi. Dal 2022 aumenta inoltre il contributo delle aziende farmaceutiche al fondo nazionale. Un aiuto per l’impiego, a carico del Ssn, di farmaci orfani. Inoltre, concessa un incentivo fiscale fino a 200mila euro a soggetti pubblici e privati. Quelli che svolgono o finanziano attività di ricerca sulle malattie rare o sui farmaci orfani. 

Il testo conferma e rafforza le funzioni del Centro Nazionale per le Malattie Rare dell’ISS

Presso il Ministero opererà il Comitato nazionale per le malattie rare, con funzioni di indirizzo e coordinamento, definendo le linee strategiche delle politiche nazionali e regionali. Il testo conferma e rafforza le funzioni del Centro Nazionale per le Malattie Rare dell’ISS, sede del Registro Nazionale delle Malattie Rare. Previsto in particolare che le Regioni assicurino il flusso informativo delle reti per le malattie rare al CNMR. L’obiettivo è promuovere nuove conoscenze scientifiche, effettuare un monitoraggio epidemiologico delle malattie rare. Valutare la qualità complessiva della presa in carico dei pazienti e orientare così la programmazione nazionale in tema di malattie rare.

Sarà  promossa un’informazione tempestiva e corretta ai pazienti, ai loro familiari e agli operatori sanitari insieme a iniziative per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare. 

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