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SLA collegata al sistema immunitario? Lo studio

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Lo studio dei ricercatori del ‘Mount Sinai Hospital’ potrebbe avere implicazioni importanti per la diagnosi e il trattamento della devastante malattia neurodegenerativa

Il sistema immunitario può svolgere un ruolo fondamentale, insieme al sistema nervoso centrale, nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA)? Secondo gli esperti del Mount Sinai Hospital’ di New York, si. Una loro ricerca, pubblicata il 22 giugno su ‘Nature’ potrebbe infatti avere risvolti decisivi nella diagnosi e nel trattamento della malattia. Finora, gli studi sulla SLA si sono unicamente concentrati sul sistema nervoso centrale. Ma il team del ‘Mount Sinai’ ha riportato disfunzioni del sistema immunitario e nervoso in modelli animali e pazienti con ALS4 (Amyotrophic Lateral Sclerosis type 4). Quest’ultima è una forma giovanile e lentamente progressiva di SLA, causata da mutazioni nel gene SETX.

Laura Campisi, assistente professore di microbiologia presso la ‘Icahn School of Medicine at Mount Sinai’ e una delle figure principali dello studio spiega i dettagli della ricerca. “Abbiamo imparato che le mutazioni in SETX devono essere espressi sia nel sistema nervoso che in quello immunitario per generare compromissione motoria nei topi. La disfunzione del sistema immunitario adattativo caratterizza di conseguenza la ALS4 nei topi e negli esseri umani”.

“Un ulteriore prova del coinvolgimento del sistema immunitario – aggiunge – è stata rilevata nell’elevata concentrazione di cellule T CD8. Queste infatti, generalmente sono coinvolte nella distruzione di tumori e cellule del corpo che ospitano agenti patogeni. In questo caso è stata rilevata nel midollo spinale e nel sangue periferico dei topi e dei pazienti con ALS4. Ne consegue da questa nostra ricerca – conclude l’esperta – che quelle aumentate popolazioni di cellule T CD8, note come TEMRA (memoria effettrice differenziata terminale), sono correlate con la progressione della malattia ALS4”. 

Una possibile svolta

La SLA è caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni ed ha un devastante impatto sulla capacità funzionale dei pazienti in vari modi. Movimento di braccia, gambe, della parola, della deglutizione e anche della respirazione. Negli anni, i ricercatori di tutto il mondo hanno concentrato i loro sforzi sui neuroni, sebbene studi più recenti abbiano mostrato prove di interazione tra il sistema nervoso centrale e quello immunitario, a lungo considerati compartimenti separati. Lo studio del ‘Mount Sinai’ è uno dei primi ad affrontare se il sistema immunitario adattativo, che costruisce la protezione del corpo così com’è esposto a patogeni estranei, sia effettivamente collegato ad alcune forme di SLA. Se questi studi dovessero essere confermati, si tratterebbe di una vera e propria svolta nella lotta contro questa devastante malattia

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Malattie rare, arriva l’ok UE a terapia genica per deficit AADC

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Sarà il primo trattamento genico somministrato direttamente nel cervello. Il suo nome è eladocagene exuparvovec

Momento storico per i pazienti affetti dal deficit della decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC). Si tratta di una rara malattia neurometabolica che provoca grave disabilità fin dai primissimi mesi di vita. Questa particolare patologia insorge infatti nei primi mesi di vita, interferendo con lo sviluppo del bambino richiedendo cure per tutti gli aspetti della vita quotidiana. La buona notizia però è che la Commissione Europea ha concesso il via libera a eladocagene exuparvovec. Si tratta di una terapia genica da somministrare direttamente nel cervello ed in grado di correggere il difetto all’origine della malattia, producendo un importante miglioramento dei sintomi. La terapia sarà disponibile per i pazienti con almeno 18 mesi di età.

Il nuovo trattamento, il cui nome commerciale è Upstaza, consiste in un virus denonimanto virus adeno-associato ricombinante sierotipo 2 (AAV2) modificato per trasportare una versione funzionante della Dopa decarbossilasi umana (DDC). Questo gene contiene infatti le ‘istruzioni’ per la corretta produzione dell’enzima AADC. La somministrazione della terapia avviene attraverso una procedura chirurgica minimamente invasiva. Procedura inoltre già utilizzata per il trattamenti di altri disturbi neurologici in pazienti pediatrici e adulti. La procedura può essere eseguita solo da un neurochirurgo qualificato e in centri specializzati. 

Il comunicato Ema

L’Agenzia europea del farmaco – Ema spiega in un comunicato il procedimento tecnico relativo alla somministrazione. “Una volta avvenuta la somministrazione al paziente, tramite infusione nel cervello, si prevede che il virus trasporti il gene dell’AADC nelle cellule nervose consentendo loro di produrre l’enzima mancante. Ciò, a sua volta, dovrebbe consentire alle cellule di produrre le sostanze di cui hanno bisogno affinché funzionino correttamente, migliorando i sintomi della condizione. Negli studi clinici che hanno portato all’approvazione della terapia, la somministrazione di eladocagene exuparovovec ha consentito ai pazienti di andare incontro a un miglioramento delle abilità motorie e cognitive già tre mesi dopo il trattamento. I benefici sono progrediti fino a 5 anni dopo il trattamento. Inoltre – conclude Ema – il trattamento ha ridotto i sintomi che causano complicazioni potenzialmente letali”.

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Caldo estivo: i consigli dei neurologi per malati di Parkinson e Alzheimer

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La Società Italiana di Neurologia (Sin) ha deciso di lanciare un’allerta a pazienti e caregiver offrendo loro una serie di consigli

Sono molteplici le conseguenze dell’eccessivo caldo estivo. Affaticamento, alterazioni del sonno, irritabilità, stati di agitazione e non solo. Queste complicanze impattano maggiormente nelle persone affette da Parkinson e Alzheimer. Tra l’altro per i malati di Alzheimer la percezione delle temperature e la termoregolazione corporea risultano alterate. Di conseguenza questa tipologia di pazienti non può rendersi conto dei potenziali rischi derivati dall’eccessivo calore. 

È per questi motivi che la Società Italiana di Neurologia – Sin ha deciso di lanciare un’allerta a pazienti e caregiver. L’intento è quello di offrire loro alcuni consigli per contrastare gli effetti negativi delle ondate di calore. “Le prime buone regole da rispettare riguardano una corretta idratazione attraverso l’assunzione di 2 o 3 litri d’acqua al giorno – afferma Alfredo Berardelli, presidente della SinÈ poi fondamentale un’alimentazione ricca di frutta e verdura estiva poiché essi contengono moltissimi sali minerali, vitamine e fibre in grado di sostenere corpo e mente”.

Bere molto, muoversi e mai assecondare lo stato di inattività

In particolare, per i pazienti con Parkinson, spiegano i neurologi “è importante non assecondare lo stato di inattività che il caldo induce, iniziando la giornata con una sessione da 20 minuti circa di esercizi di riscaldamento e di allungamento. Sono poi una buona idea sia un bagno in piscina, sia un ciclo di fisioterapia acquatica. Contro il rischio di cadute – si legge sul sito web della Sin – raccomandato l’uso del deambulatore nei momenti della giornata in cui si verificano i blocchi motori. Si consiglia inoltre l’uso dei bastoncini da trekking che permettono di accrescere di circa il 20% la capacità fisica e il grado di allenamento. Risultano decisamente più efficaci rispetto alla passeggiata senza mezzi di ausilio”.

Per quanto concerne invece i malati di Alzheimer, i neurologi sottolineano come nei mesi estivi aumenta il rischio di stati confusionali e il peggioramento dell’orientamento e delle funzioni cognitive. Per loro dunque “è importante rinfrescare costantemente gli ambienti ed effettuare delle passeggiate a fine giornata, nelle ore meno calde, per favorire il benessere psicofisico”.

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Sclerosi multipla, 3600 nuovi casi ogni anno in Italia

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Il numero totale di persone colpite si aggira intorno a 133.000, con una diffusione doppia nelle donne

Ogni anno nel nostro Paese si registrano circa 3600 casi di sclerosi multipla. In totale si contano circa 133.000 soggetti affetti da questa pericolosa patologia, con le donne maggiormente colpite. L’85% dei casi è rappresentato dalla forma recidivante-remittente che si distingue per l’alternanza di attacchi o recidive, dalla durata imprevedibile. Questi attacchi sono perlopiù caratterizzati dall’insorgenza di sintomi neurologici improvvisi e fasi di remissione completa o parziale.

Ozaminod si conferma il farmaco adatto per i pazienti con questa forma di malattia, medicinale di tipo orale rimborsato in Italia dallo scorso settembre. Dal 25 al 28 giugno si è svolto l’European Academy of Neurology dove sono stati presentati 5 abstract su dati provenienti dagli studi registrativi e dallo studio di estensione con ozaminod (OLE-Daybreak). Tra i cinque studi, uno in particolare ha valutato l’efficacia di ozanimod nei pazienti prevalentemente naive. Nella fascia dei soggetti denominati ‘naive‘ fanno parte quei pazienti che non hanno mai ricevuto terapie.

L’efficacia di ozanimod

“In questa analisi esplorativa abbiamo analizzato 1.501 uomini e donne di cui il 71% era naive mentre il restante 29% aveva già ricevuto una terapia – sottolinea Diego Centonze, Direttore di Neurologia della Stroke Unit presso l’IRCCS Neuromed, e principale coordinatore dello studio. “I dati registrati tra i due gruppi sono stati sostanzialmente comparabili ed entrambi hanno beneficiato del trattamento”. Seguendo dunque lo studio in questione, ozaminod conferma la propria efficacia come farmaco per la forma recidivante-remittente della sclerosi multipla.

I sintomi della sclerosi multipla possono variare da persona a persona, sono dunque estremamente soggettivi. I più comuni riguardano la vista, le sensibilità e le attività motorie. Possono anche manifestarsi però i cosiddetti ‘sintomi invisibili’ quali ad esempio la fatica, la depressione, i disturbi dell’attenzione o della memoria o anche particolare difficolta nel mantenere la concentrazione. Per quanto concerne i deficit cognitivi, questi non sono sempre individuati, ma sono presenti nel 40%-70% dei pazienti fin dalle fasi iniziali e strettamente collegati all’atrofia cerebrale

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