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SLA, arriva tofersen: il primo farmaco efficace in fase 3

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L’Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica (Aisla) lo definisce come un cambiamento di prospettiva terapeutica 

Si accende una luce di speranza per i malati di SLA. Parliamo di torfesen, il primo farmaco efficace in fase 3 e l’ultimo step della sperimentazione clinicica, come annunciato dall’Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica (Aisla). Aisla ha riportato i dati di 12 mesi di uno studio aperto che mostra “un beneficio clinicamente significativo su diversi parametri”. I risultati, presentati al Congresso annuale dell’Encals (European Network to Cure Als), potrebbero rappresentare una svolta per i pazienti con mutazione del gene Sod1

“Un cambiamento di prospettiva terapeutica, che segna per la prima volta dopo 150 anni l’inizio di una prima nuova pagina nella storia della malattia”. E’ questo il pensiero dell’Associazione che lancia anche un appello affinché “tutti i pazienti SLA Sod1 possano accedere tempestivamente al farmaco. I dati – prosegue in una nota Aisla – mostrano che il trattamento precoce con il torfesen rallenta il declino sia della capacità respiratoria vitale lenta sia della capacità muscolare. Sono state inoltre osservate riduzioni della proteina Sod1 totale e del neurofilamento, vale a dire uno dei marcatori associati al danno assonale e alla neurodegenerazione”.

Le dichiarazioni del presidente nazionale Aisla

Fulvia Massimelli, presidente nazionale Aisla, dichiara l’importanza della scoperta e il gran risultato avvenuto. “L’informazione che abbiamo ricevuto da Biogen su questi nuovi incredibili risultati dello studio è una notizia che ci entusiasma. Il professor Mario Sabatelli ha fortemente creduto e combattuto per accelerare le risposte di questa molecola che, seppur in fase sperimentale, dimostrava già chiaramente importanti risposte per il trattamento delle persone colpite da SLA con mutazione del gene Sod1. Aisla ringrazia tutti i pazienti e le famiglie che hanno accettato di partecipare allo studio. Non possiamo che essere profondamente grati verso tutti i medici che li hanno seguiti. Primi fra tutti i Centri clinici Nemo che non hanno esistato a mettere a disposizione ogni mezzo per accogliere i pazienti”. (Qui il comunicato per intero)

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SLA collegata al sistema immunitario? Lo studio

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Lo studio dei ricercatori del ‘Mount Sinai Hospital’ potrebbe avere implicazioni importanti per la diagnosi e il trattamento della devastante malattia neurodegenerativa

Il sistema immunitario può svolgere un ruolo fondamentale, insieme al sistema nervoso centrale, nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA)? Secondo gli esperti del Mount Sinai Hospital’ di New York, si. Una loro ricerca, pubblicata il 22 giugno su ‘Nature’ potrebbe infatti avere risvolti decisivi nella diagnosi e nel trattamento della malattia. Finora, gli studi sulla SLA si sono unicamente concentrati sul sistema nervoso centrale. Ma il team del ‘Mount Sinai’ ha riportato disfunzioni del sistema immunitario e nervoso in modelli animali e pazienti con ALS4 (Amyotrophic Lateral Sclerosis type 4). Quest’ultima è una forma giovanile e lentamente progressiva di SLA, causata da mutazioni nel gene SETX.

Laura Campisi, assistente professore di microbiologia presso la ‘Icahn School of Medicine at Mount Sinai’ e una delle figure principali dello studio spiega i dettagli della ricerca. “Abbiamo imparato che le mutazioni in SETX devono essere espressi sia nel sistema nervoso che in quello immunitario per generare compromissione motoria nei topi. La disfunzione del sistema immunitario adattativo caratterizza di conseguenza la ALS4 nei topi e negli esseri umani”.

“Un ulteriore prova del coinvolgimento del sistema immunitario – aggiunge – è stata rilevata nell’elevata concentrazione di cellule T CD8. Queste infatti, generalmente sono coinvolte nella distruzione di tumori e cellule del corpo che ospitano agenti patogeni. In questo caso è stata rilevata nel midollo spinale e nel sangue periferico dei topi e dei pazienti con ALS4. Ne consegue da questa nostra ricerca – conclude l’esperta – che quelle aumentate popolazioni di cellule T CD8, note come TEMRA (memoria effettrice differenziata terminale), sono correlate con la progressione della malattia ALS4”. 

Una possibile svolta

La SLA è caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni ed ha un devastante impatto sulla capacità funzionale dei pazienti in vari modi. Movimento di braccia, gambe, della parola, della deglutizione e anche della respirazione. Negli anni, i ricercatori di tutto il mondo hanno concentrato i loro sforzi sui neuroni, sebbene studi più recenti abbiano mostrato prove di interazione tra il sistema nervoso centrale e quello immunitario, a lungo considerati compartimenti separati. Lo studio del ‘Mount Sinai’ è uno dei primi ad affrontare se il sistema immunitario adattativo, che costruisce la protezione del corpo così com’è esposto a patogeni estranei, sia effettivamente collegato ad alcune forme di SLA. Se questi studi dovessero essere confermati, si tratterebbe di una vera e propria svolta nella lotta contro questa devastante malattia

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Evento inaspettato? Ecco come risponde il cervello

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L’esperimento dei ricercatori del Mit – Massachussets Institute of Technology potrebbe essere utile nel Parkinson e nell’Alzheimer

In che modo risponde il cervello dinanzi a un evento evento inaspettato? Secondo uno studio del Mit – Massachussets Institute of Technology davanti agli imprevisti il cervello risponde con una scarica di noradrenalina. La noradrelina è un neuromodulatore, come la dopamina e la serotonina, prodotto in una struttura profonda del cervello: il locus coeruleus. La noradrenalina può avere effetti su ampie aree cerebrali come dimostrato da vari esperimenti effettuati sui topi. Infatti secondo diversi studi questa particolare molecola avrebbe un ruolo chiave: quello di aiutare il cervello a imparare da scenari inattesi

I ricercatori del Mit, guidati dal professore di Neuroscienze Mriganka Sur, hanno constatato come, oltre a segnalare l’effetto sorpresa, la noradrenalina aiuti a stimolare il cervello. Più precisamente a condurlo a un comportamento che porti a ottenere una ricompensa, in particolare in quelle situazioni dove questa ricompensa è incerta. Durante l’esperimento i ricercatori hanno addestrato dei topi a spingere una leva solo quando sentivano un tono ad alta frequenza. In questo preciso caso ricevevano come premio dell’acqua, ma in caso di errore venivano investiti da un soffio d’aria fastidioso. I topi hanno anche imparato a spingere più forte la leva quando il volume del suono era più alto, mentre erano più esitanti quando il volume era basso.

“Lo studio conferma la funzione centrale della noradrenalina”

È proprio il professore Sur a spiegare nel dettaglio la situazione. “L’animale spinge la leva perché vuole una ricompensa e il locus coerelus fornisce segnali critici per dire: spingi ora, perché la ricompensa arriverà”. Il suo team ha anche scoperto che i neuroni che producono noradrenalina la inviano a gran parte della corteccia motoria. E questo è un ulteriore indizio del fatto che questo segnale stimoli gli animali all’azione. 

“Anche se eseguito su topi, lo studio conferma la funzione centrale della noradrenalina” – spiega Daniela Perani, neurologa e neuroradiologa, professoressa di Neuroscienze dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano“Il sistema noradrenergico contribuisce all’attenzione, alla vigilanza e ai meccanismi di sopravvivenza. Ma modula anche molti altri sistemi del cervello, da quelli motori e sensoriali, a quelli cognitivi, come la memoria“. 

Il ruolo della noradrenalina nelle malattie neurodegenerative


Ma un punto essenziale e fondamentale è il ruolo della noradrenalina anche nelle malattie neurodegenerative“Nel Parkinson i neuroni del locus coeruleus degenerano anche prima di quelli della dopamina, cosa che spiega la sintomatologia non motoria di questa malattia – prosegue Perani. La stessa degenerazione è presente nella malattia di Alzheimer. E pure nel Disturbo da deficit dell’attenzione/iperattività (ADHD) sembra coinvolta la noradrenalina, tanto che esistono già farmaci che agiscono su questa molecola.

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Ictus, Italia arretrata nel trattamento della malattia

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Mancano almeno 100 unità Stroke Unit e solo il 37% dei pazienti è trattato con tecniche all’avanguardia. L’allarme arriva dai cardiologi del Gise

L’ictus è una grave patologia che si verifica quando una scarsa perfusione sanguigna al cervello provoca la morte delle cellule. Esistono due tipologie principali di ictus: quello ischemico e quello emorragico. Il primo è il più frequente ed è causato dall’ostruzione di un’arteria che porta sangue ossigenato al cervello. Tale ostruzione, provoca il mancato passaggio del sangue. Il secondo avviene quando un’arteria che porta sangue ossigenato al cervello si rompe o perde sangue, impedendo il rifornimento dei tessuti a valle della lesione. Inoltre la pressione generata dall’emorragia causa ulteriori danni cellulari

Una tecnica all’avanguardia, sicura e in grado di ridurre la disabilità residua dopo l’ictus, è la ‘trombectomia intracranica’. Tale tecnica libera i vasi ostruiti attraverso una procedura percutanea e rappresenta oggi una valida alternativa alla trombolisi con farmaci anche perché ha una finestra di intervento più lunga, fino a 16/24 ore dalla comparsa dei sintomi in pazienti adeguatamente selezionati con studio di perfusione, rispetto alle 4,5-9 ore massime della trombolisi endovenosa. Una differenza di tempo fondamentale per i pazienti. Purtroppo però, oggi, in Italia, vengono sottoposti a questo intervento meno di 4 pazienti su 10. Questo capita perché sono ancora poche le Unità Neurovascolari dove è possibile utilizzare la trombectomia. Nel concreto, per garantire terapie adeguate a tutti i pazienti, servirebbero 300 Stroke Unit in tutta Italia. Ce ne sono però, solo 190.

L’allarme degli esperti del Gise

A denunciarlo sono gli esperti della Società Italiana di Cardiologia Interventistica – Gise. Infatti, durante la prima edizione del convegno ‘Rome Peripheral Intervention’ svoltosi a Roma, gli esperti Gise hanno sottolineato una distribuzione molto disomogenea dei Centri Ictus presenti in Italia. L’80% di questi si trova al Nord, fattore che chiaramente penalizza i pazienti del Centro e del Sud Italia. Ma soprattutto fattore che contribuisce a spiegare perché oggi meno della metà delle vittime di ictus riceva un trattamento tempestivo e adeguato. 

Giovanni Esposito, presidente Gise, entra nel merito della questione rilasciando una serie di dichiarazioni. “L’ictus cerebrale rappresenta la prima causa di invalidità nel mondo. La seconda causa di demenza e la terza causa di mortalità nei paesi occidentali. In Italia si registrano ogni anno poco più di 100mila casi di ictus, dei quali circa un terzo porta al decesso nell’arco di un anno. Un altro terzo causa invalidità serie e significative. Oggi quasi un milione di italiani convive con le conseguenze invalidanti di un ictus cerebrale, sempre più irreversibili e gravi all’aumentare del tempo trascorso prima di un intervento che elimini l’occlusione di un’arteria cerebrale. Questo evento può essere risolto con la trombolisi o con la trombectomia”.

Le parole del presidente Gise vengono poi susseguite da quelle di Eugenio Stabile, primario di cardiologia all’Ospedale San Carlo di Potenza“In Italia è purtroppo difficile garantire la trombectomia e i suoi vantaggi ai numerosi pazienti che ne necessitano. In tutto il paese, solo il 37% dei pazienti candidabili a trombectomia intracranica viene sottoposto al trattamento endoarterioso. Ciò dipende in buona parte dalla carenza di Stroke Unit: ne servirebbero almeno 300 in tutta Italia ma ce ne sono solo 90. Inoltre l’80% di questi è distribuita al nord. Ne consegue che la maggioranza dei trattamenti è effettuata in pochi centri, anche perché – conclude l’esperto cardiologo – una presenza di specialisti h24 è assicurata solo in una minoranza delle strutture”.

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