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Scoperto un marcatore di malattie correlate allo stress

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Il risultato emerge da un team di ricercatori del Centro di riferimento per le Scienze comportamentali e la Salute mentale dell’Istituto superiore di sanità (Iss)

Che lo stress non avesse lo stesso effetto su tutti, e che alcuni lo patissero maggiormente era cosa già nota. A quanto pare però, determinati individui possono sviluppare vere e proprie patologie legate allo stress. Un gruppo di ricercatori del Centro di riferimento per le Scienze comportamentali e la Salute mentale dell’Istituto superiore di sanità (Iss) ha individuato un potenziale marcatore di suscettibilità allo stress, una proteina che potrebbe diventare una sorta di ‘spia’ d’allarme. Si tratta della proteina MECP2, la quale sembrerebbe favorire il rischio di sviluppare patologie stress-correlate. Ciò varrebbe soprattutto in persone, specie donne, che durante l’infanzia o l’adolescenza, abbiano vissuto esperienze particolarmente avverse. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista ‘Translational Psychiatry’.

Il ruolo neurologico della proteina MECP2

Ma entriamo nel dettaglio. L’esito della ricerca suggerisce dunque che MECP2 potrebbe essere considerato un marcatore di suscettibilità allo stress. La proteina in questione è fondamentale per il funzionamento delle cellule nervose; infatti alcune mutazioni del gene che la codifica sono la principale causa della Sindrome di Rett. La Sindrome di Rett è una malattia neurologica rara, molto grave, che colpisce fin dalla prima infanzia prevalentemente il genere femminile. “Oggi sappiamo che questa proteina – evidenziano gli esperti – oltre ad essere implicata in numerosi processi del neurosviluppo, svolge un ruolo fondamentale nel determinare gli effetti che l’ambiente in cui viviamo ha sul nostro organismo. La proteina MECP2 ci suggerisce infatti il coinvolgimento dell’ambiente nei processi che predispongono allo sviluppo di psicopatologie indotte dall’esposizione a eventi stressanti nel corso della vita”.

Sulla base di tali evidenze, i ricercatori hanno analizzato i livelli di MECP2 in campioni di sangue di 63 persone clinicamente sane. I risultati hanno confermato le loro ipotesi. Esiste, dunque, una connessione tra i livelli ridotti di questa proteina e gli esiti disadattivi (ansia, depressione) delle esperienze avverse vissute in infanzia. Tale legame sarebbe inoltre maggiormente consistente nelle donne. Si attendono ora ulteriori studi finalizzati ad approfondire i meccanismi alla base di questa associazione. Secondo l’Oms una persona su otto in tutto il mondo soffre di condizioni quali ansia, disturbi dell’umore e/o disturbi legati ad eventi traumatici e stressanti. L’accesso alle cure è limitato e, spesso, chi non riceve assistenza sviluppa importanti disabilità. 

(Clicca qui per leggere l’estratto dello studio).

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Neurologia

Parkinson, uno strumento innovativo per tornare a camminare

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Il trattamento si è dimostrato in grado di migliorare le abilità motorie di un soggetto con gravi deficit motori dovuti al morbo di Parkinson

L’impianto di una neuroprotesi, seguito dalla stimolazione epidurale della colonna vertebrale, ha consentito a Marc Gauthier, un paziente francese di 62 anni affetto da Parkinson da oltre 30, di riottenere la capacità di camminare. Questo sorprendente risultato, pubblicato su Nature Medicine, è il frutto del lavoro di un team di ricercatori guidato da Grégoire Courtine dell’École Polytechnique Fédérale di Losanna. 

Il trattamento si è dimostrato efficace nel migliorare le abilità motorie di un individuo con gravi deficit motori causati dal morbo di Parkinson, una patologia che provoca problemi di locomozione, equilibrio e episodi di “freezing of gait“, cioè la sensazione improvvisa di non riuscire a muoversi nonostante il desiderio di farlo. La stimolazione epidurale elettrica mirata (EES) della colonna vertebrale lombosacrale rappresenta una tecnica volta a regolare l’attività dei neuroni responsabili dei movimenti locomotori.

Dettagli e risultati del trattamento

Il team guidato da Courtine ha adattato questa tecnica con l’obiettivo di ripristinare l’attivazione naturale dei neuroni delle gambe. Gauthier, soggetto dello studio, presentava gravi deficit motori nonostante i trattamenti farmacologici e la stimolazione cerebrale profonda. In preparazione all’intervento, è stata creata una mappa anatomica personalizzata delle regioni del midollo spinale da stimolare, fornendo così una guida per l’implantazione chirurgica precisa della neuroprotesi. Successivamente, i ricercatori hanno impiegato sensori wireless per rilevare le intenzioni di deambulazione, attivando l’EES al fine di stimolare i neuroni delle gambe e generare movimenti di camminata naturali.

I risultati dello studio hanno evidenziato un notevole miglioramento dei deficit motori del paziente, il quale ha riportato un sostanziale aumento della qualità della vita. Da ben due anni, il paziente utilizza con successo questa tecnologia, sperimentando soddisfazione nei risultati ottenuti. Tali conclusioni suggeriscono che la stimolazione epidurale elettrica mirata potrebbe rappresentare un’opzione terapeutica promettente per affrontare i deficit di locomozione comuni nei pazienti affetti da Parkinson.

Clicca qui per approfondire. 

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Neurologia

Scoperta nuova causa scatenante del morbo di Parkinson

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Una nuova ricerca condotta da esperti della Northwestern University ha identificato un nuovo fattore che porta alla neurodegenerazione

La degenerazione dei neuroni dopaminergici è stata tradizionalmente identificata come il primo evento associato alla comparsa del Parkinson. Tuttavia, un recente studio condotto dai ricercatori della Northwestern University suggerisce una prospettiva diversa, indicando che un malfunzionamento nelle sinapsi dei neuroni ,quei minuscoli spazi attraverso i quali un neurone può trasmettere un impulso a un altro, possa essere il precursore dei deficit di dopamina, precedendo la neurodegenerazione stessa. Il Parkinson, una condizione che colpisce l’1% al 2% della popolazione, è caratterizzato da sintomi quali tremore a riposo, rigidità e bradichinesia (lentezza nei movimenti), causati dalla progressiva perdita di neuroni dopaminergici nel mesencefalo. Queste nuove scoperte, appena pubblicate sulla rivista Neuron, aprono nuove prospettive per lo sviluppo di terapie potenzialmente più efficaci.

“Abbiamo dimostrato che le sinapsi dopaminergiche diventano disfunzionali prima che si verifichi la morte neuronale” spiega l’autore principale dello studio Dimitri Krainc“Sulla base di questi risultati, ipotizziamo che mirare alle sinapsi disfunzionali prima che i neuroni si degenerino possa rappresentare una migliore strategia terapeutica”. Lo studio si è focalizzato sui neuroni del mesencefalo derivati da pazienti. Gli scienziati hanno scoperto che le sinapsi dopaminergiche non funzionano correttamente in diverse forme genetiche del morbo di Parkinson. Questo lavoro affronta una delle principali lacune nel campo: come diversi geni legati al Parkinson portino alla degenerazione dei neuroni dopaminergici umani.

Il ruolo di due particolari geni

I geni Parkin e PINK1 possono essere paragonati a veri e propri custodi nell’ambito del sistema di riciclaggio all’interno delle cellule nervose. La loro principale responsabilità è quella di gestire il recupero e il riciclaggio dei mitocondri, i ‘generatori di energia’ cellulari, quando questi diventano troppo anziani o esausti. La permanenza di mitocondri disfunzionali all’interno delle cellule potrebbe potenzialmente generare problemi di funzionalità cellulare. Questo complesso processo di riciclaggio o rimozione dei vecchi mitocondri è noto come mitofagia.

In una situazione di normale funzionamento cellulare, il gene PINK1 svolge un ruolo attivo nell’attivare il gene Parkin, collaborando così per spostare i mitocondri invecchiati lungo un percorso che li condurrà alla loro successiva rigenerazione o eliminazione. È ben documentato che individui portatori di mutazioni su entrambe le copie dei geni PINK1 o Parkin possono sviluppare la malattia di Parkinson, principalmente a causa di una mitofagia inefficiente.

La storia delle due sorelle

La ricerca è stata arricchita dalla storia di due sorelle che hanno affrontato la sfortuna di nascere senza il gene PINK1, poiché entrambi i loro genitori non possedevano una copia di questo gene cruciale. Questo ha esposto le due sorelle a un elevato rischio di sviluppare il Parkinson, ma in modo sorprendente, una delle sorelle è stata diagnosticata con la malattia all’età di 16 anni, mentre l’altra solo a 48 anni. Questa disparità ha stimolato gli scienziati a effettuare una scoperta innovativa e rilevante.

Nel caso della sorella che ha ricevuto la diagnosi a 16 anni, è emerso che aveva subito una perdita parziale anche del gene Parkin, che, per conto suo, non dovrebbe essere sufficiente a causare la malattia di Parkinson. Questo ha innescato una domanda chiave: come mai la sorella con solo una perdita parziale di Parkin ha sviluppato la malattia più di 30 anni prima dell’altra? La risposta a questa interrogativo ha rivelato agli scienziati un nuovo livello di comprensione delle funzioni del gene Parkin. È emerso che Parkin svolge un ruolo cruciale in un’altra via di segnalazione completamente diversa, presente nei terminali sinaptici, non correlata al suo compito di riciclaggio. In questa via, il gene regola il rilascio di dopamina, un aspetto che in precedenza era sconosciuto e che assume un ruolo fondamentale nella comprensione della malattia di Parkinson.

Le conclusioni ricavate

Aver capito cosa sia successo alle due sorelle ha portato gli scienziati della Northwestern a pensare a una nuova opportunità per potenziare Parkin e, potenzialmente, di prevenire la degenerazione dei neuroni dopaminergici. “Abbiamo scoperto un nuovo meccanismo per attivare Parkin nei neuroni dei pazienti – sottolineano i ricercatori. Ora dobbiamo sviluppare farmaci che stimolino questa via, correggano la disfunzione sinaptica e, si spera, prevengano la degenerazione neuronale nel Parkinson”

Clicca qui per leggere l’estratto originale del lavoro. 

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Neurologia

Identificata nuova tipologia di cellula nel cervello

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La scoperta, opera di un gruppo di esperti dell’Università di Losana e del Wyss Center for Bio and Neuroengineering di Ginevra, è destinata a sconvolgere le neuroscienze

Grandissima novità nel mondo delle neuroscienze. Un gruppo di scienziati ha indiviuduato un nuovo tipo di cellula nel cervello. Il team, formato da ricercatori dell’Università di Losanna e del Wyss Center for Bio and Neuroengineering di Ginevra, ha scoperto che le due grandi famiglie di cellule che compongono il cervello, i neuroni e le cellule gliali, nascondono segretamente una cellula ibrida, a metà strada tra queste due categorie: si tratta degli astrociti glutammatergici. I risultati dello studio aprono la strada a nuovi approcci per comprendere meglio e contrastare alcune patologie del cervello. Il team ha pubblicato i risultati della scoperta sulla rivista ‘Nature’.

Non solo neuroni e cellule gliali

Da quando le neuroscienze hanno fatto la loro comparsa, si è sempre ritenuto che il cervello funzionasse principalmente grazie ai neuroni e alla loro abilità nell’elaborare e trasmettere rapidamente informazioni attraverso le loro reti. Per sostenere questa funzione, le cellule gliali svolgono una serie di compiti, tra cui funzioni strutturali, energetiche e immunitarie, oltre a stabilizzare le costanti fisiologiche. Alcune di queste cellule gliali, conosciute come astrociti, circondano strettamente le sinapsi, i punti di contatto in cui i neurotrasmettitori vengono rilasciati per veicolare le informazioni tra i neuroni. Questo è il motivo per cui gli scienziati hanno a lungo ipotizzato che gli astrociti potrebbero avere un ruolo attivo nella trasmissione sinaptica e partecipare all’elaborazione delle informazioni.

Tuttavia, finora, gli studi condotti per dimostrarlo hanno prodotto risultati contrastanti e non hanno ancora raggiunto un consenso scientifico definitivo. Per risolvere questa questione, i neuroscienziati hanno identificato un nuovo tipo di cellula con le caratteristiche di un astrocita e hanno individuato il meccanismo molecolare necessario per la trasmissione sinaptica. Ciò ha concluso anni di controversie. Per confermare o confutare l’ipotesi che gli astrociti, simili ai neuroni, siano in grado di rilasciare neurotrasmettitori, i ricercatori hanno inizialmente esaminato il contenuto molecolare degli astrociti utilizzando moderne tecniche di biologia molecolare. Il loro obiettivo era individuare segni del meccanismo necessario per la rapida secrezione del glutammato, il principale neurotrasmettitore utilizzato dai neuroni.

Le parole dei protagonisti

“La precisione consentita dagli approcci di trascrittomica unicellulare ci ha permesso di dimostrare la presenza nelle cellule con profilo astrocitico di trascritti delle proteine ​​vescicolari, VGLUT, incaricate di riempire le vescicole neuronali specifiche per il rilascio di glutammato – spiegano i ricercatoriQuesti trascritti sono stati trovati in cellule di topi, e sono apparentemente conservati nelle cellule umane. Abbiamo anche identificato altre proteine ​​specializzate in queste cellule”. 

In seguito, i neuroscienziati hanno cercato di determinare se queste cellule ibride fossero effettivamente funzionanti, ovvero capaci di rilasciare glutammato con una velocità comparabile a quella della trasmissione sinaptica. Per raggiungere questo obiettivo, il gruppo di ricerca ha impiegato una tecnica di imaging avanzata in grado di rilevare il glutammato rilasciato dalle vescicole nei tessuti cerebrali e nei topi vivi. Abbiamo identificato un sottogruppo di astrociti che rispondono a stimolazioni selettive con rapido rilascio di glutammato, che si verifica in aree spazialmente delimitate di queste cellule” – ha dichiarato Andrea Volterra, tra gli autori principali dello studio

Inoltre, è da notare che questo rilascio di glutammato esercita un’influenza significativa sulla trasmissione sinaptica e sul controllo dei circuiti neuronali. Il gruppo di ricerca è riuscito a dimostrarlo sopprimendo l’espressione di VGLUT da parte delle cellule ibride. Roberta de Ceglia, la prima autrice dello studio e ricercatrice senior dell’Università di Losanna, spiega: “Queste cellule svolgono un ruolo cruciale nella modulazione dell’attività neuronale, controllando il livello di comunicazione e di eccitazione dei neuroni”. Senza questo meccanismo funzionale, lo studio ha rivelato che il potenziamento a lungo termine, un processo neurale coinvolto nei meccanismi di memorizzazione, viene compromesso, con conseguenze negative sulla memoria dei topi.

Una scoperta potenzialmente rivoluzionaria

Le implicazioni di questa scoperta sono potenzialmente di vasta portata. Attraverso la specifica soppressione degli astrociti glutammatergici, il gruppo di ricerca ha dimostrato effetti sul consolidamento della memoria e ha rilevato legami con patologie come l’epilessia, che potrebbero essere exacerbate dalle crisi epilettiche. Inoltre, lo studio ha evidenziato anche che gli astrociti glutammatergici svolgono un ruolo nella regolazione dei circuiti cerebrali responsabili del controllo del movimento, suggerendo la possibilità di sviluppare bersagli terapeutici per affrontare la malattia di Parkinson.

“Tra neuroni e astrociti, ora abbiamo a portata di mano un nuovo tipo di cellula – spiega Volterra. La sua scoperta apre immense prospettive di ricerca. I nostri prossimi studi – conclude – esploreranno il potenziale ruolo protettivo di questo tipo di cellula contro i disturbi della memoria nella malattia di Alzheimer, così come il suo ruolo in regioni e patologie diverse da quelle qui esplorate”.

Clicca qui per leggere l’estratto originale dell’articolo. 

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