Cardiologia
Nuova terapia genica corregge cardiomiopatia amiloide da transtiretina
I dati della sperimentazione, condotta nel Regno Unito, sono stati presentati nel corso del meeting scientifico dell’American Heart Association
La cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina è una malattia rara e molto pericolosa. È dovuta all’accumulo di depositi di una versione anomala della proteina transtiretina, mal ripiegata a livello cardiaco ed è caratterizzata da cardiomiopatia restrittiva e scompenso cardiaco progressivo. Una nuova ed innovativa terapia genica somministrata per endovena è riuscita però a migliorare le condizioni di salute di 12 persone affette dalla terribile patologia. Gli autori della sperimentazione, condotta nel Regno Unito, ne hanno presentato i dati durante il meeting scientifico dell’American Heart Association (AHA).
Il trattamento è il primo a somministrare direttamente nell’organismo gli strumenti per la correzione genica basati sulla tecnologia Crispr/Cas9. Julian D.Gillmore, dell’University College London Centre for Amyloidosis e coordinatore della ricerca ha espresso grande entusiasmo per i risultati ottenuti. “Questa è la prima sperimentazione umana in assoluto di editing genomico in vivo, o nel corpo – ha affermato l’esperto nel corso del meeting dell’AHA. Il nostro studio dimostra che è possibile curare la patologia in modo sicuro e anche a breve termine”.
Il trattamento sperimentale britannico spegne il gene che contiene le istruzioni per la costruzione della versione anomala della proteina transtiretina. In questo modo si interrompe il meccanismo che porta al danno cardiaco. La sperimentazione, di fase I, ha mostrato che a tutti i pazienti sottoposti al trattamento si è osservata una riduzione di almeno il 90% dei livelli di transtiretina nel sangue già 28 giorni dopo la somministrazione. La sperimentazione ora prosegue per valutare la sicurezza e l’efficacia nel lungo termine del trattamento.
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Un noto Centro italiano ha sviluppato un modello matematico e computazionale del cuore umano per lo studio delle patologie coronariche
Il Politecnico di Milano ha sviluppato un modello matematico e computazionale del cuore umano per lo studio delle patologie coronariche. Questo modello è stato il fulcro di una ricerca pubblicata su Nature Scientific Reports, realizzata in collaborazione tra i laboratori Mox del Dipartimento di Matematica e LaBS del Dipartimento di Chimica, Materiali e Ingegneria Chimica «Giulio Natta» del Politecnico di Milano. L’iHearth Simulator, risultato di questo progetto, si distingue per la sua capacità di integrare in un’unica piattaforma i complessi processi dell’elettromeccanica, dell’emodinamica e della perfusione cardiaca. Questo livello di integrazione consente una simulazione senza precedenti delle funzionalità cardiache e delle relative patologie con una precisione biofisica straordinaria.
Un aspetto innovativo di questo studio è l’applicazione del modello alle patologie coronariche, come ischemie e infarto miocardico acuto. Grazie all’iHearth Simulator, i ricercatori possono studiare queste malattie in dettaglio, aprendo la strada a nuove terapie. In collaborazione con l’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano e l’Humanitas Research Hospital di Milano, il progetto iHearth ha sviluppato modelli matematici per comprendere le aritmie cardiache, come la tachicardia ventricolare o la fibrillazione atriale, identificando fattori chiave per la loro insorgenza e mantenimento. La matematica cardiaca ha dimostrato di supportare lo studio elettrofisiologico nella localizzazione delle zone di intervento sulla parete del cuore
Sono in sviluppo algoritmi più veloci per analisi in tempo reale, accelerando le decisioni intervento. In collaborazione con l’Ospedale Sacco di Milano, un modello guida i cardiochirurghi nella rimozione del setto interventricolare per la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva. La simulazione matematica supporta la fase preoperatoria. Inoltre, con l’Ospedale S. Maria del Carmine di Rovereto (TN), si è creato uno strumento matematico per ottimizzare la terapia di risincronizzazione cardiaca, riducendo i tempi di mappatura e guidando il posizionamento del catetere per pazienti scompensati.
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L’obesità è sempre più un problema globale di salute pubblica ed è un fattore di rischio significativo per le malattie cardiovascolari
Tra il 1999 e il 2020 sono triplicati i decessi per le malattie cardiache legati all’obesità. A rivelarlo è una nuova ricerca pubblicata sul Journal of the American Heart Association su dati degli Stati Uniti d’America. “Il numero di persone con obesità è in aumento in tutto il mondo – ha dichiarato l’autrice principale dello studio, Zahra Raisi-Estabragh del William Harvey Research Institute di Londra. Il nostro studio è il primo a dimostrare che questo crescente peso dell’obesità si traduce in un aumento dei decessi per malattie cardiache”.
Il problema dell’obesità diventa sempre più una questione globale di salute pubblica ed è un fattore di rischio significativo per le malattie cardiovascolari. Attualmente colpisce infatti circa il 42% della popolazione degli Usa, con un aumento di quasi il 10% rispetto al decennio precedente. I ricercatori hanno analizzato i dati raccolti dal 1999 al 2020 su 281.135 decessi in cui l’obesità è stata registrata come fattore contributivo nel database delle ‘Cause Multiple di Morte’, che include dati sulla mortalità e sulla popolazione degli States.
Ed ecco i risultati. In generale, le morti per malattie cardiovascolari correlate all’obesità sono triplicate da 2,2 per 100.000 persone a 6.6 per 100.000 tra il 1999 e il 2020. Per quanto riguarda il genere, tra i decessi il 43,6% riguardava donne. Inoltre, le morti in questione erano più elevate tra gli individui di colore rispetto a qualsiasi altro gruppo razziale, con una cifra di 6,7 per 100.000 persone, seguiti dagli adulti di origine indiana americana o nativa dell’Alaska con 3,8 per 100.000.
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Lo riporta una nuova ricerca pubblicata sul Journal of the American Heart Association
Dopo la menopausa, 1 donna su 4 può sviluppare ritmo cardiaco irregolare, noto come fibrillazione atriale. Eventi di vita stressanti e insonnia rappresentano i principali fattori che contribuiscono allo sviluppo di questo disturbo del cuore. Il tutto emerge da una nuova ricerca pubblicata sul Journal of the American Heart Association.
La fibrillazione atriale può portare a coaguli di sangue, ictus, insufficienza cardiaca o altre complicazioni cardiovascolari. “Nella mia pratica cardiologica generale, vedo molte donne in menopausa con una salute fisica perfetta che lottano con scarso sonno e sentimenti o esperienze emotive psicologiche negative, che ora sappiamo potrebbero metterle a rischio di sviluppare fibrillazione atriale – rileva l’autrice principale dello studio Susan X. Zhao, cardiologa del Santa Clara Valle Medical Center di San Jose, in California. Credo fermamente che – ha proseguito l’esperta – oltre all’età, ai fattori genetici e ad altri fattori di rischio legati alla salute del cuore, l’aspetto psico-sociale sia il pezzo mancante del puzzle della genesi della fibrillazione atriale“.
I ricercatori hanno esaminato i dati di oltre 83.000 questionari di donne di età compresa tra 50 e 79 anni della Women’s Health Initiative, un importante studio statunitense. Ai partecipanti sono state poste una serie di domande su temi come eventi stressanti della vita, senso di ottimismo, supporto sociale e insonnia. Durante circa un decennio di follow-up, lo studio ha rilevato che circa il 25% delle donne ha sviluppato fibrillazione atriale. Per ogni punto aggiuntivo sulla scala dell’insonnia, esisteva una probabilità maggiore del 4% di sviluppare fibrillazione atriale. Allo stesso modo, per ogni punto aggiuntivo sulla scala degli eventi stressanti della vita, vi era una probabilità maggiore del 2% di andarvi incontro.
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