Cardiologia
Problemi al cuore: test genetici in grado di prevedere future patologie
Esistono esami specifici capaci di identificare quei soggetti che sono a rischio di malattie aritmogene ereditarie. Scopriamo di più
Il test genetico, se eseguito in maniera appropriata e associato a opportuni controlli cardiologici, può diventare uno strumento utile per identificare soggetti a rischio di malattie aritmogene ereditarie (MAE). Le MAE sono un gruppo di patologie cardiache a eziologia genetica. Rappresentano la principale causa di morte improvvisa in soggetti giovani e apparentemente sani. Comprendono sia le cardiomiopatie,caratterizzate per la presenza di alterazioni strutturali macroscopiche del muscolo cardiaco (ad esempio la cardiomiopatia ipertrofica o dilatativa), sia le cosiddette canalopatie, patologie che predispongono allo sviluppo di aritmie potenzialmente letali in soggetti con cuore dall’aspetto completamente normale. Un esempio di canalopatie sono la sindrome del QT lungo o sindrome di Brugada.
Nel caso di un sospetto clinico di MAE, a seguito di una consulenza genetica pre-test, si esegue un semplice prelievo di sangue. Successivamente, si procede con l’analisi, tramite sequenziamento dei geni responsabili, di quella determinata patologia cardiaca ereditaria. Il test genetico, a seconda del tipo di MAE, può avere diversi ruoli: diagnostico, ma anche prognostico e terapeutico. Inoltre, consente di identificare i potenziali familiari a rischio di eventi cardiaci.
Possibili risultati dei test genetici
Gli esiti dei test possono presentare tre diversi scenari. In un primo caso, la presenza di una mutazione, una variante patogenetica, causa della patologia ereditaria. In un secondo caso, la presenza di una variante di significato incerto, ovvero non chiaramente classificabile come la causa della malattia e quindi non clinicamente utile. Infine, l’ultimo possibile scenario, un test negativo, in cui si esclude che ci siano mutazioni nei geni analizzati, ma non si esclude la presenza della patologia. Per cui, nel caso del test negativo si consiglia di proseguire con controlli cardiologici nel tempo.
Durante la consulenza genetica post-test vengono comunicati al paziente i risultati dell’esame e le sue conseguenze. Inoltre, nel caso dell’identificazione di una variante patogenetica, il test verrà suggerito agli altri membri della famiglia potenzialmente a rischio.
Fonte: The Cardiac Genetics Clinic – London Bridge Hospit.
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Un noto Centro italiano ha sviluppato un modello matematico e computazionale del cuore umano per lo studio delle patologie coronariche
Il Politecnico di Milano ha sviluppato un modello matematico e computazionale del cuore umano per lo studio delle patologie coronariche. Questo modello è stato il fulcro di una ricerca pubblicata su Nature Scientific Reports, realizzata in collaborazione tra i laboratori Mox del Dipartimento di Matematica e LaBS del Dipartimento di Chimica, Materiali e Ingegneria Chimica «Giulio Natta» del Politecnico di Milano. L’iHearth Simulator, risultato di questo progetto, si distingue per la sua capacità di integrare in un’unica piattaforma i complessi processi dell’elettromeccanica, dell’emodinamica e della perfusione cardiaca. Questo livello di integrazione consente una simulazione senza precedenti delle funzionalità cardiache e delle relative patologie con una precisione biofisica straordinaria.
Un aspetto innovativo di questo studio è l’applicazione del modello alle patologie coronariche, come ischemie e infarto miocardico acuto. Grazie all’iHearth Simulator, i ricercatori possono studiare queste malattie in dettaglio, aprendo la strada a nuove terapie. In collaborazione con l’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano e l’Humanitas Research Hospital di Milano, il progetto iHearth ha sviluppato modelli matematici per comprendere le aritmie cardiache, come la tachicardia ventricolare o la fibrillazione atriale, identificando fattori chiave per la loro insorgenza e mantenimento. La matematica cardiaca ha dimostrato di supportare lo studio elettrofisiologico nella localizzazione delle zone di intervento sulla parete del cuore
Sono in sviluppo algoritmi più veloci per analisi in tempo reale, accelerando le decisioni intervento. In collaborazione con l’Ospedale Sacco di Milano, un modello guida i cardiochirurghi nella rimozione del setto interventricolare per la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva. La simulazione matematica supporta la fase preoperatoria. Inoltre, con l’Ospedale S. Maria del Carmine di Rovereto (TN), si è creato uno strumento matematico per ottimizzare la terapia di risincronizzazione cardiaca, riducendo i tempi di mappatura e guidando il posizionamento del catetere per pazienti scompensati.
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L’obesità è sempre più un problema globale di salute pubblica ed è un fattore di rischio significativo per le malattie cardiovascolari
Tra il 1999 e il 2020 sono triplicati i decessi per le malattie cardiache legati all’obesità. A rivelarlo è una nuova ricerca pubblicata sul Journal of the American Heart Association su dati degli Stati Uniti d’America. “Il numero di persone con obesità è in aumento in tutto il mondo – ha dichiarato l’autrice principale dello studio, Zahra Raisi-Estabragh del William Harvey Research Institute di Londra. Il nostro studio è il primo a dimostrare che questo crescente peso dell’obesità si traduce in un aumento dei decessi per malattie cardiache”.
Il problema dell’obesità diventa sempre più una questione globale di salute pubblica ed è un fattore di rischio significativo per le malattie cardiovascolari. Attualmente colpisce infatti circa il 42% della popolazione degli Usa, con un aumento di quasi il 10% rispetto al decennio precedente. I ricercatori hanno analizzato i dati raccolti dal 1999 al 2020 su 281.135 decessi in cui l’obesità è stata registrata come fattore contributivo nel database delle ‘Cause Multiple di Morte’, che include dati sulla mortalità e sulla popolazione degli States.
Ed ecco i risultati. In generale, le morti per malattie cardiovascolari correlate all’obesità sono triplicate da 2,2 per 100.000 persone a 6.6 per 100.000 tra il 1999 e il 2020. Per quanto riguarda il genere, tra i decessi il 43,6% riguardava donne. Inoltre, le morti in questione erano più elevate tra gli individui di colore rispetto a qualsiasi altro gruppo razziale, con una cifra di 6,7 per 100.000 persone, seguiti dagli adulti di origine indiana americana o nativa dell’Alaska con 3,8 per 100.000.
Clicca qui per leggere l’estratto originale della ricerca americana
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Lo riporta una nuova ricerca pubblicata sul Journal of the American Heart Association
Dopo la menopausa, 1 donna su 4 può sviluppare ritmo cardiaco irregolare, noto come fibrillazione atriale. Eventi di vita stressanti e insonnia rappresentano i principali fattori che contribuiscono allo sviluppo di questo disturbo del cuore. Il tutto emerge da una nuova ricerca pubblicata sul Journal of the American Heart Association.
La fibrillazione atriale può portare a coaguli di sangue, ictus, insufficienza cardiaca o altre complicazioni cardiovascolari. “Nella mia pratica cardiologica generale, vedo molte donne in menopausa con una salute fisica perfetta che lottano con scarso sonno e sentimenti o esperienze emotive psicologiche negative, che ora sappiamo potrebbero metterle a rischio di sviluppare fibrillazione atriale – rileva l’autrice principale dello studio Susan X. Zhao, cardiologa del Santa Clara Valle Medical Center di San Jose, in California. Credo fermamente che – ha proseguito l’esperta – oltre all’età, ai fattori genetici e ad altri fattori di rischio legati alla salute del cuore, l’aspetto psico-sociale sia il pezzo mancante del puzzle della genesi della fibrillazione atriale“.
I ricercatori hanno esaminato i dati di oltre 83.000 questionari di donne di età compresa tra 50 e 79 anni della Women’s Health Initiative, un importante studio statunitense. Ai partecipanti sono state poste una serie di domande su temi come eventi stressanti della vita, senso di ottimismo, supporto sociale e insonnia. Durante circa un decennio di follow-up, lo studio ha rilevato che circa il 25% delle donne ha sviluppato fibrillazione atriale. Per ogni punto aggiuntivo sulla scala dell’insonnia, esisteva una probabilità maggiore del 4% di sviluppare fibrillazione atriale. Allo stesso modo, per ogni punto aggiuntivo sulla scala degli eventi stressanti della vita, vi era una probabilità maggiore del 2% di andarvi incontro.
Clicca qui per leggere l’estratto originale dello studio.
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