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Malattie Rare

Il Testo unico sulle malattie rare è legge: approvazione all’unanimità

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Il Senato ha votato il Testo che ha ricevuto una totale approvazione

Il Testo unico sulle malattie rare è legge. “È una buona notizia lapprovazione di oggi in Senato all’unanimità del disegno di legge sulle malattie rare. Il Servizio Sanitario Nazionale deve prendersi cura di tutti“, ha commentato il ministro Roberto Speranza dopo il voto unanime dell’Aula del Senato che ha approvato in via definitiva il testo unificato delle proposte di legge recanti “Norme per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani e della cura delle malattie rare”.

Il testo prevede l’attuazione del Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato; garantisce un percorso strutturato della transizione dall’età pediatrica all’età adulta; prevede che i farmaci orfani siano resi immediatamente disponibili da tutte le Regioni e disciplina le modalità di importazione di farmaci inclusi nei Piani personalizzati. Istituito, inoltre, un fondo di solidarietà finalizzato a favorire l’inclusione sociale dei pazienti, ovvero l’istruzione e l’inserimento lavorativo e sociale degli stessi. Dal 2022 aumenta inoltre il contributo delle aziende farmaceutiche al fondo nazionale. Un aiuto per l’impiego, a carico del Ssn, di farmaci orfani. Inoltre, concessa un incentivo fiscale fino a 200mila euro a soggetti pubblici e privati. Quelli che svolgono o finanziano attività di ricerca sulle malattie rare o sui farmaci orfani. 

Il testo conferma e rafforza le funzioni del Centro Nazionale per le Malattie Rare dell’ISS

Presso il Ministero opererà il Comitato nazionale per le malattie rare, con funzioni di indirizzo e coordinamento, definendo le linee strategiche delle politiche nazionali e regionali. Il testo conferma e rafforza le funzioni del Centro Nazionale per le Malattie Rare dell’ISS, sede del Registro Nazionale delle Malattie Rare. Previsto in particolare che le Regioni assicurino il flusso informativo delle reti per le malattie rare al CNMR. L’obiettivo è promuovere nuove conoscenze scientifiche, effettuare un monitoraggio epidemiologico delle malattie rare. Valutare la qualità complessiva della presa in carico dei pazienti e orientare così la programmazione nazionale in tema di malattie rare.

Sarà  promossa un’informazione tempestiva e corretta ai pazienti, ai loro familiari e agli operatori sanitari insieme a iniziative per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare. 

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Endocrinologia

Malattie rare endocrine: colpite 20mila persone all’anno

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Si tratta di una patologia che tocca specialmente in età pediatrica

Ventimila persone ogni anno sono colpite dalla malattie rare endocrine. Specialmente in età pediatrica. Un trend in aumento nel corso degli ultimi cinque anni. Il 70% dei 2 milioni di malati rari italiani – come riporta l’Ansa – non ha ancora 18 anni. Con circa 20.000 nuove diagnosi ogni anno, le 440 diverse patologie rare delle ghiandole endocrine, della nutrizione e del metabolismo, sono al secondo posto per frequenza fra tutte le malattie rare.


L’Italia è al primo posto in Europa per numero di centri di eccellenza, che afferiscono all’Endocrine European Reference Network (ENDO-ERN), una rete virtuale specializzata di strutture di elevata complessità e competenza. Con l’ingresso di 10 nuovi centri l’Italia fa un balzo in avanti per numero di strutture che raddoppiano in 5 anni. Passando a 20 su un totale di 111 centri in tutta Europa. Grazie all’alleanza tra gli specialisti della Società Italiana di Endocrinologia (Sie) e della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (Siedp), queste strutture sono un punto di riferimento per tutti i pazienti fin dalla più tenera età e riducono la mobilità nazionale e internazionale dei malati rari.

Salerno (presidente Siedp): “Molte di queste malattie sono congenite”

Mariacarolina Salerno, presidente Siedp e direttore dell’Unità di Pediatria Endocrinologica del Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali dell’Università Federico II di Napoli sottolinea che “molte di queste malattie sono congenite e si manifestano precocemente, spesso sono croniche, potenzialmente mortali o con serie conseguenze a lungo termine, e compromissione della qualità di vita per i pazienti e le loro famiglie: la diagnosi precoce è essenziale per la corretta terapia, ridurre o prevenire le complicanze a lungo termine e migliorare la qualità di vita del bambino e della sua famiglia”.
“Per riconoscerle precocemente – dice – dovremmo fare attenzione per esempio alla bassa statura nell’infanzia, che è spesso fra i sintomi principali delle malattie endocrine rare. Il 3% dei bambini ha una bassa statura. In circa il 20% di questi piccoli l’accrescimento insufficiente è dovuto proprio a una malattia genetica rara. Sebbene non ci siano patologie sottostanti”.


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Malattie Rare

Atrofia muscolare spinale, presentato il primo progetto pilota in Italia

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Lo screening ha permesso di individuare bimbi affetti da atrofia muscolare spinale

Presentato un progetto pilota di screening neonatale per l’Atrofia muscolare spinale. Si tratta del primo in Italia, coordinato dal Dipartimento di Scienze della Vita e sanità pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Campus di Roma. La realizzazione ha avuto la collaborazione dei Centri di Nascita di Lazio e Toscana, le rispettive istituzioni regionali, l’Azienda Ospedaliera Universitaria “Meyer” di Firenze, l’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma. Fondamentale il sostegno dell’associazione Famiglie SMA e il supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen.

Per il mondo delle persone con la Sma, le loro famiglie, i clinici e i ricercatori, i dati emersi dal progetto concluso a settembre rappresentano una buona notizia. “Per la prima volta la diagnosi non è una condanna ma un salvavita, perché avere la diagnosi appena nati, tramite test genetico gratuito e volontario, consente di intervenire con la terapia prima che si manifestino i sintomi e si abbiano danni gravi e irreversibili, cambiando così in modo radicale la storia della malattia” afferma Famiglie SMA, l’associazione italiana nata da genitori di persone con questa patologia neuromuscolare genetica degenerativa.

Il progetto ha consentito di individuare le terapie adeguate prima che la SMA potesse compromettere le attività del neonato

La notizia è leggibile su Ilfattoquotidiano.it al quale ha spiegato i risultato del progetto Daniela Lauro, la vicepresidente di Famiglie SMA.

In due anni , screening per oltre 92mila neonati nel Lazio e in Toscana. In 15 bambini cè stata diagnosi di Atrofia muscolare spinale, un risultato davvero significativo. Erano tutti neonati senza sintomi: significa che siamo riusciti ad arrivare prima noi della malattia, indirizzandoli verso le nuove terapie e cambiando così il decorso della patologia”.

Per i ricercatori si tratta di un notevole passo in avanti nel trattamento della SMA. Intervenire in maniera precoce, grazie allo screening, significa tradurre in maggiore efficacia il trattamento applicato. E questo fa comprendere, ancora di più, quanto sia importante lo screening  che permette di poter anticipare i sintomi della malattia e intervenire in maniera tempestiva.

Lauro (Famiglie SMA): “Vorrei che un progetto come questi si potesse allargare a tutte le Regioni italiane”

Un progetto pilota che deve allargarsi alle altre regioni, come continua ad affermare la vicepresidente Lauro. “Lo screening – afferma Lauro – è da poco realtà anche in Liguria. Piemonte e Puglia stanno lavorando per partire. Quello che ci aspettiamo è che in tempi brevi arrivi l’estensione a livello nazionale. Aspettiamo la firma di un provvedimento ministeriale che renda operativa la decisione – dice Lauro. In questi due anni abbiamo capito quanto sia importante giocare di anticipo, e ci sembra doveroso garantire a tutti le stesse opportunità di cura. Senza creare pazienti di serie A e serie B in base alla Regione di nascita”.

In Italia, ogni anno, nascono tra i 40 e i 50 bambini con la SMA. Una malattia che, se non trattata adeguatamente, risulta essere la prima causa genetica di mortalità infantile. Il prelievo di una goccia di sangue dal tallone, poco dopo la nascita, permette di avere una diagnosi precoce e attivarsi col trattamento farmacologico. Un risultato che consentirebbe ai neonati di avere un’aspettativa di vita più lunga. Nella maggior parte dei casi, può avere uno sviluppo equiparabile a quello dei bimbi senza SMA.

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Malattie Rare

La parola come terapia: ecco il cartone animato che spiega la SMA

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Il titolo del cartoon è “Lupo racconta la SMA” e andrà in onda su Amazon Prime Video in sei puntate

Avvicinare le persone alla conoscenza e consapevolezza di una malattia rara comporta l’utilizzo di qualsiasi strumento pur di riuscire nell’intento. E per questo che viene accolta positivamente l’idea di un cartone animato che possa dare le informazioni necessarie sull’atrofia muscola spinale (Sma). In questo caso, l’idea che anche la parola può essere terapeutica pare essere quanto meno condivisibile.

E la parola, in questo caso, è tutta concentrata in una favola, “Lupo racconta la Sma”. Un’idea, promossa da Biogen e Famiglie SMA, che permette a tutte le persone affette da questa malattia di immedesimarsi e riconoscersi nella storie raccontate nel cartone animato e trasmesse da Amazon Prime Video, in sei puntate. L’intento è portare a conoscenza delle persone una malattia che, nel mondo, colpisce circa un neonato ogni 10mila e in Italia interessa 850 persone, la maggior parte di esse con un’età inferiore ai 16 anni.

Il progetto gode del pieno sostegno e del patrocinio, oltre che della comunità Sma, anche dall’Associazione per lo Studio delle Distrofie Muscolari Spinali Infantili (Asamsi), l’Associazione Italiana di Miologia (Aim), l’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (Uildm) e il Consiglio Nazionale Ordine degli Psicologi (Cnop).

Dare voce ai dubbi, domande e riflessioni possono rappresentare la prima terapia per conoscere la SMA

Le domande e le riflessioni al centro delle storie di ‘Lupo racconta la Sma’ – afferma Marco Rasconi, presidente Uildmsono quelle che molti pazienti, non solo bambini, ma anche adulti con Sma si pongono nella loro vita. Dare voci a questi dubbi, raccontare queste storie attraverso un cartoon. Tutto ciò permette di rendere visibile una diversità che non tutti conoscono e di normalizzare le difficoltà che vivono bambini, ragazzi e famiglie con Sma. Si tratta di un processo, non facile o immediato, ma importante per abbattere diffidenze e stereotipi”.

Le famiglie con figli affetti da Sma o con qualunque altra disabilità – ancora Rasconi – devono raggiungere quel tipo di maturità che consenta loro di capire che è la persona stessa protagonista della propria esistenza e non la malattia. Devono comprendere che anche con la Sma si può vivere bene ed essere felici. Lo strumento della favola, del cartone animato ci permette di far arrivare questo messaggio a chiunque. Perché una società in grado di accogliere tutti è una società migliore non soltanto per le persone che hanno una disabilità”.

A condividere la positività e il valore dei messaggi del cartoon, è anche Valentina Baldini, presidente di Asamsi: “Come associazione abbiamo voluto fortemente sostenere il progetto della serie, perché siamo convinti che aiuterà a raggiungere sempre più persone, facendo così conoscere la Sma, le difficoltà e le sfide che pone. Un cartone animato può sembrare uno strumento semplice. In realtà è una risorsa preziosa per veicolare messaggi profondi con un guizzo di allegria e colore”.

Fonte dichiarazioni Adnkronos

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